Sažetak sa skupa
Primarni sinonazalni karcinom s gubitkom SMARCB1 (INI-1) - prikaz slučaja
Karolina Veselski
orcid.org/0000-0001-5974-4862
; Opća bolnica "Dr. Josip Benčević" Slavonski Brod, Odjel za otorinolaringologiju
Marcel Marjanović Kavanagh
orcid.org/0000-0001-9084-6787
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za bolesti uha, nosa i grla i kirurgiju glave i vrata
Antonia Jakovčević
; Klinički bolnički centar Zagreb, Odjel za neuropatologiju, patologiju oka, ORL patologiju
Sažetak
Maligni sinonazalni karcinomi rijedak su entitet s godišnjom incidencijom od 0,5 na 100.000 osoba.
Histološki su vrlo raznoliki, što predstavlja veliki izazov u njihovoj dijagnostici. Prema klasifikaciji SZO dijele
se na epitelne, neuroektodermalne i mezenhimalne tumore. Na osnovi novih imunohistokemijskih markera i
genetike opisani su novi dijagnostički entiteti koji su uključeni u novu klasifikaciju SZO, a među njima je i
SMARCB1(INI-1) deficijentni sinonazalni karcinom koji je varijanta sinonazalnog nediferenciranog
karcinoma (SNUC). Radi se o slabo diferenciraniranom karcinomu, karakteriziranom potpunim gubitkom
imunoekspresije SMARCB1(INI-1) kao posljedica inaktivacije gena SMARCB1, poznatog tumorskog
supresora. Imaju dosta agresivan tijek, prikazuju se kao progresivno rastuće, lokalno infiltrativne i destruktivne
sinonazalne mase. Do danas je u literaturi zabilježeno manje od stotinu slučajeva ovoga karcinoma s prvim
opisanim slučajem 2014. godine.
U ovom radu predstavljamo slučaj primarnog sinonazalnog karcinoma s gubitkom SMARCB1(INI-1)
kod 39-godišnje bolesnice obrađivane radi glavobolje i dvoslika. Učinjenom radiološkom obradom (CT i
NMR) prikazuje se proces sfenoida koji infiltrira veliko krilo sfenoida s lijeve strane, klivus i selarnu regiju.
Biopsijom je postavljena dijagnoza slabo diferenciranog karcinoma, s gubitkom ekspresije SMARCB1 (INI-
1). Obzirom na lokaciju tumora i zahvaćenost struktura, kod bolesnice je učinjena endoskopska redukcija
tumora, te postoperativna kemoradioterapija. S obzirom na to da se većina bolesnika javlja u uznapredovaloj
fazi bolesti, prognoza im je loša.
Ključne riječi
primarni sinonazalni karcinom; SMARCB1 (INI-1) deficijentni sinonazalni karcinom
Hrčak ID:
273311
URI
Datum izdavanja:
27.2.2022.
Posjeta: 335 *