Pregledni rad

https://doi.org/10.21860/medflum2022_280997

Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini

Luca Zaninović orcid.org/0000-0002-1839-4234 ; Klinika za dječje bolesti Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Ana Katušić Bojanac orcid.org/0000-0002-9078-4966 ; Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zavod za biologiju, Zagreb, Hrvatska, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Znanstveni centar izvrsnosti za reproduktivnu i regenerativnu medicinu (CERRM), Zagreb, Hrvatska
Marko Bašković orcid.org/0000-0003-4218-6184 ; Klinika za dječje bolesti Zagreb, Zagreb, Hrvatska, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Znanstveni centar izvrsnosti za reproduktivnu i regenerativnu medicinu (CERRM), Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Prenatalna medicina u smislu probira kromosomskih abnormalnosti fetusa nastala je 70-ih godina prošlog stoljeća. U 21. stoljeću, s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma, kao što su kromosomalni microarray te sekvenciranje genoma sljedeće generacije, prenatalna dijagnostika proširila se s najčešćih aneuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih poremećaja (povećanje broja kopija gena, delecije, duplikacije), kao i monogenskih bolesti. Osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojima se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno analizirati genom fetusa putem analize slobodne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) (engl. cell-free deoxyribonucleic acid) izolirane iz krvi majke. S obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre. Nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, uz korištenje modernih tehnologija sekvenciranja, sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini. Ipak, problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju promjene u slijedu nukleotida za koje je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka te metaanaliza izložiti koherentan pregled suvremenih probirnih i dijagnostičkih molekularnih metoda u prenatalnoj medicini. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.

Ključne riječi

neinvazivno prenatalno testiranje; prenatalna dijagnoza; slobodan DNK

Hrčak ID:

280997

URI

https://hrcak.srce.hr/280997

Datum izdavanja:

1.9.2022.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.342 *