Paediatria Croatica, Vol. 66 No. 1-2, 2022.
Stručni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2022.7
Razlike dviju najčešćih oblika neurofibromatoza te važnost ispravne dijagnoze istih – prikaz slučaja
Hrvoje Jednačak
Ivan Pašalić
Barbara Vukić
Sara Dejanović Bekić
Maja Pavlović
Sažetak
Neurofibromatoza tipa 2 je rijetka genetska bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Karakterizira je prisustvo mnogih tumora središnjeg živčanog sustava, među kojima su najčešći meningeomi i švanomi. Obilježje ove bolesti su bilateralni vestibulo- kohlearni švanomi. Iako postoje određene sličnosti s neurofibromatozom tipa 1, neurofibromatoza tipa 2 je uzrokovana potpuno drugačijom genetskom mutacijom, izaziva posebnu kliničku slike te se nadzire i liječi sasvim drugačije. Prikazujemo slučaj 17-godišnjeg dječaka koji je na početku kliničke obrade bio pogrešno dijagnosticiran kao slučaj neurofibromatoze tipa 1. Uziman- jem detaljnije anamneze i statusa pacijenta te daljnjom radiološkom obradom određena je ispravna dijagnoza neurofibromatoze tipa 2. Bolesnik je operiran 3 puta od strane iskusnih kirurga te je njegov slučaj temeljito diskutiran na pedijatrijskom onkološkom odboru. Neurofibromatoze postoje u raznim oblicima te se vode kao različite bolesti. Svaka dijagnoza neurofibromatoze treba biti postavljena korištenjem definiranih dijagnostičkih kriterija kako bi se omogućilo ispravno liječenje bolesnika te što dulje očuvanje njegove kvalitete života.
Ključne riječi
NEUROFIBROMATOZA; FIBRINOGEN PETOSKEY
Hrčak ID:
286219
URI
Datum izdavanja:
30.6.2022.
Posjeta: 515 *