Sažetak sa skupa
HOLISTIČKI PRISTUP U PREPOZNAVANJU, DIJAGNOSTICI I TERAPIJSKIM POSTUPCIMA POREMEĆAJA IZ SPEKTRA AUTIZMA
Vlasta Đuranović
; Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klinika za pedijatriju
Aleksandra Klobučar
Iva Prvčić
Ivana Đaković
Jadranka Sekelj Fureš
Sanja Pejić Roško
Lana Lončar
Andrijana Pilon Far
Sažetak
Poremećaj iz spektra autizma (eng. ASD – Autism Spectrum Disorder) je neurorazvojni poremećaj karakteriziran ponavljajućim
obrascima ponašanja, interesa ili aktivnosti i problemima u socijalnoj komunikaciji i interakciji, uvjetovan složenim interakcijama
između genetičkih, okolinskih i imunoloških čimbenika na mozak u razvoju. Javlja se u svim rasnim, etničkim i
socioekonomskim skupinama, češći je u dječaka, iako recentne studije pokazuju porast obolijevanja djevojčica. Globalna
prevalencija je od 0,76% do 2,5%, ovisno o studijama i promjenama u dijagnostičkim kriterijima. Najčešći komorbiditeti su intelektualni defi cit, epilepsija, poremećaj spavanja, poremećaj ponašanja, neurološka senzo-motorička odstupanja i gastrointestinalni
i srčani problemi.
Smatra se da je ASD jedan od genetički najheterogenijih neuropsihijatrijskih poremećaja s de novo mutacijama i nasljednim
varijantama u oko 1000 gena. Stoga, u etiologiji ASD-a genetički čimbenici imaju veći udio od čimbenika okoline, dok najnovija
istraživanja spominju i aktivaciju mikroglije, neuroinfl amaciju uzrokovanu disbiozom crijevne fl ore i imunološku disregulaciju
u autističnih bolesnika.
Evaluacija djeteta s ASD-om počinje identifi kacijom rizične djece suspektne na ASD. Prema smjernicama Američke pedijatrijske
akademije (AAP), preporučuje se „razvojni nadzor“ u dobi 9, 15 i 30 mjeseci te specifi čni probir na autizam u dobi 18
mjeseci te ponovo s 24 i 30 mjeseci. Navedeni su upozoravajući znakovi („red fl ags“) u ranoj dobi (prve 3 godine života),
predškolskoj i školskoj dobi, testovi probira i preporuke za kliničku obradu djeteta (intervju roditelja, kompletan klinički i
neuropedijatrijski pregled, procjena kognitivnog statusa, senzomotorike, razvoja govora i socijalnog komuniciranja te postojanja
komorbiditeta). Konačnu dijagnozu ASD-a postavljaju liječnici (neuropedijatar i dječji psihijatar) uzimajući u obzir sve što
govori u prilog dijagnozi te nadalje prate razvoj djeteta. S obzirom da nema jasnih ASD biomarkera dijagnoza se postavlja na
temelju ispunjenja dijagnostičkih kriterija iz DSM-5 (eng. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition,
2013.). Etiološka dijagnostika uključuje genetičku, metaboličku, neuroslikovnu obradu i EEG u indiciranim slučajevima.
Terapija je multidisciplinska i visoko strukturirana, a temelji se na ranoj intervenciji. U habilitaciji i polivalentnoj neurorazvojnoj
stimulaciji sudjeluju najvećim dijelom logopedi, edukacijski rehabilitatori, socijalni pedagozi, radni terapeuti, fi zioterapeuti i
psiholozi. U novije vrijeme primjenjuju se i neinvazivne tehnike mozgovne stimulacije: transkranijska stimulacija istosmjernom
strujom (tDCS) i transkranijska magnetska stimulacija (TMS), kojima se regulira kortikalna ekscitabilnost. Ponekad je
potrebna i medikamentna terapija (atipični antipsihotici, antidepresivi, lijekovi za poremećaje spavanja, antiepileptici/stabilizatori
raspoloženja). Recentna istraživanja navode gensku terapiju i drugu eksperimentalnu terapiju.
Zaključno, napredak u etiopatogenezi, dijagnostici i liječenju djece s ASD-om ovisit će o ranom prepoznavanju i multidisciplinarnom, sveobuhvatnom holističkom pristupu temeljnih znanstvenika i kliničara različitih profi la.
Ključne riječi
Hrčak ID:
295459
URI
Datum izdavanja:
28.10.2022.
Posjeta: 412 *