Sažetak sa skupa
DJEČAK S GELASTIČNOM EPILEPSIJOM: DUGOROČNO PRAĆENJE
Stella Mlinarić
; Odjel za plućnu funkcijsku dijagnostiku, Dječja bolnica Srebrnjak, Zagreb, Croatia
Andrija Miculinić
; Odjel za pulmologiju i alergologiju predškolske i školske dobi, Dječja bolnica Srebrnjak, Zagreb, Croatia
Hrvoje Jednačak
; Klinika za neurokirurgiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Nina Barišić
; Zavod za dječju neurologiju, Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Matilda Kovač Šižgorić
; Odjel za neurologiju i poremećaje spavanja, Dječja bolnica Srebrnjak, Zagreb, Croatia
Sažetak
Uvod: Gelastična epilepsija je rijedak oblik epilepsije karakteriziran napadajima smijeha nakon kojih mogu uslijediti znakovi
tipični za žarišne napadaje, ali i toničko-klonički ili atonički napadaji. Javlja se u 0,1 % pacijenata s epilepsijom i najčešće započinje
u ranom djetinjstvu, a često ostaje dugo neprepoznata. Elektroencefalogram (EEG) može pokazati žarišne ili generalizirane
abnormalnosti, a u dijagnostičkoj obradi je uvijek potrebno napraviti magnetsku rezonanciju (MRI). Žarište mogu biti
lezije frontalnog režnja, atrofi ja, tuberozna skleroza, hemangiomi i hipotalamički hamartomi. Bolest ima progresivan tijek,
praćen endokrinim, bihevioralnim i kognitivnim aberacijama.
Cilj: prikazati dječaka, sada u dobi 14 godina, koji boluje od gelastične epilepsije.
Prikaz slučaja: Kod dječaka su u dobi od 2 godine započeli napadaji smijeha praćeni midrijazom i fl eksijskim spazmom desne
strane tijela. U kliničkom statusu uočena je slabija mišićna snaga na desnoj strani tijela. EEG nakon deprivacije sna pokazao je
žarišne bilateralne promjene FPT-a sa sekundarnom generalizacijom. MR mozga pokazao je hamartom hipotalamusa.
Tijekom godina praćenja dječak je uzimao niz antiepileptika, mono ili politerapiju, kako bi se odgodilo kirurško liječenje na
zahtjev roditelja, a zbog mogućih komplikacija koje prate sam operativni zahvat. U dobi od 12 godina, nakon 10 godina praćenja,
prvi put je operiran. Godinu dana kasnije, učinjena je reoperacija tumorskog tkiva.
Dječak je trenutno stabilan uz politerapiju antiepilepticima te čeka poziv u inozemni centar radi drugog neurokirurškog mišljenja.
Zaključak: Kirurško liječenje je prvi izbor kod gelastične epilepsije uzrokovane hipotalamičkim hamartomom, s obzirom na
refrakternost na medikamentoznu terapiju. S druge strane, uspješno odabrana antiepileptička terapija može ublažiti progresivni
tijek bolesti i odgoditi kirurško liječenje do trenutka narušavanja kvalitete života.
Ključne riječi
Hrčak ID:
295473
URI
Datum izdavanja:
28.10.2022.
Posjeta: 417 *