Reumatizam, Vol. 70 No. 1, 2023.
Review article
https://doi.org/10.33004/reumatizam-70-1-2
Nova varijanta NLRP12 u bolesnika s autoinflamatornom bolešću izazvanom hladnoćom
Daniel Victor Šimac
; Department of Rheumatology and Clinical Immunology, Clinical Hospital Centre Rijeka, Rijeka, Croatia
Davor Štimac
Abstract
Patogeneza i genetika sustavnih autoinflamatornih bolesti (SAIB) danas postaje sve jasnija i opsežnija. Obiteljska mediteranska groznica je među najčešćim i najpoznatijim SAIB-ovima. Otkrićem varijanti gena NLRP3 koje dovode do poremećaja sekrecije interleukina (IL)-1β prati se napredak u razumijevanju obitelji periodičnih sindroma povezanih s kriopirinom (CAPS, prema engl. Cryopyrin-associated periodic syndrome), uključujući i obiteljski autoinflamatorni
sindrom izazvan hladnoćom (FCAS , prema engl. Familial cold-induced autoinflammatory syndrome). U podskupini CAPS-a bez uzročnih varijanta NLRP3, pokazalo se da važnu ulogu ima gen NLRP12, koji ima protuupalnu i proupalnu ulogu. Uobičajeni simptomi uključuju vrućicu, mišićno-koštane i trbušne simptome te urtikariju izazvanu hladnoćom. Liječenje uključuje nesteroidne protuupalne lijekove, antihistaminike i glukokortikoide. Prikazan je slučaj karca u dobi od 40 godina s rekurentnim vrućicama i povišenim C-reaktivnim proteinom tijekom zimskih mjeseci bez drugoga jasnog uzroka nakon proširene obrade. Učinjeno je genetsko testiranje pod sumnjom na SAIB, koje je otkrilo novu varijantu u genu NLRP12, c.850C>G, koja do danas nije opisana ni u jednoj bazi podataka niti u literaturi. In silico ispitivanje nije dokazalo oštećenje proteina, te funkcijske studije nisu dostupne. Unatoč tomu postavili smo dijagnozu
SAIB-a povezanu s NLRP12 ili FCAS 2. Zbog dobi pacijenta razmatrala se i stečena SAIB, ali s obzirom na kliničku sliku i na varijantu gena NLRP12, smatramo da je ona manje vjerojatna. Moguće objašnjenje zašto pacijent nije ranije razvio simptome jest blaže vrijeme u regiji u kojoj pacijent živi, gdje temperatura rijetko pada ispod 0°C, u kombinaciji sa „starenjem” imunološkog sustava. Prikaz slučaja opisuje pacijenta s kliničkom slikom koja je karakteristična za CAPS ili FCAS 2, uz novu varijantu gena NLRP12, c.850C>G, koja je mogući uzročnik bolesti. Nove varijante stalno se otkrivaju te kod karakteristične kliničke slike treba na njih posumnjati i istražiti ih.
Keywords
Hrčak ID:
313698
URI
Publication date:
23.1.2024.
Visits: 140 *