Reumatizam, Vol. 70 No. 1, 2023.
Pregledni rad
https://doi.org/10.33004/reumatizam-70-1-3
PAPA sindrom – dijagnostički i terapijski put od pedijatrijskog do adultnog reumatologa
Samir Mehmedagić
orcid.org/0000-0003-3542-3516
; Clinic for Heart, Blood Vessel and Rheumatic Diseases; Clinical Center of the University of Sarajevo, Sarajevo, Bosnia and Herzegovina
Indira Melezović
Emela Čvorak
Amra Mehmedagic
Velma Selmanović
Adisa Čengić
Sažetak
PAPA sindrom (piogeni artritis, pyoderma gangrenosum i akne) je autosomno dominantna, nasljedna autoinflamatorna bolest koja je posljedica mutacije gena PST PIP1/CD2BP1 na kromosomu 15q. Bolest najčešće počinje u djetinjstvu, od druge do jedanaeste godine života, a karakterizira ju trijas simptoma: piogeni (sterilni) artritis, pyoderma gangrenosum i akne. Bolest obično počinje artritisom i rijetko se prepoznaje u ranim fazama bolesti. Pojava kožnih simptoma bolesti, bilo akni ili pyoderma gangrenosum, uz prethodno postojeći artritis, trebala bi pobuditi sumnju na postojanje PAPA sindroma te uputiti liječnike na daljnje genetsko testiranje. Trijas simptoma ne mora uvijek biti prisutan, ali postojanje dva od tri simptoma uz potvrđenu mutaciju gena dovoljan je kriterij za dijagnozu bolesti. veću učinkovitost u liječenju pokazali su biološki lijekovi, a najčešće su korišteni inhibitori IL-1 i TNF alfa. U kasnijoj
životnoj dobi zglobne se manifestacije postupno smiruju, ali kožne manifestacije mogu trajati godinama s čestim relapsima i remisijama čak i uz uključenu terapiju, što ovaj sindrom čini velikim izazovom za liječenje. S obzirom na mali broj slučajeva s PAPA sindromom opisanih u literaturi, predstavljamo Vam zanimljiv slučaj dvadesetpetogodišnjeg bolesnika s ovom bolešću i njegov zahtjevan dijagnostički i terapijski put od djetinjstva do odrasle dobi.
Ključne riječi
Hrčak ID:
313700
URI
Datum izdavanja:
23.1.2024.
Posjeta: 200 *