Pregledni rad
https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-24
Epilepsije i epileptičke encefalopatije zbog prirođenih poremećaja metabolizma
Tamara Žigman
orcid.org/0000-0003-1184-8798
Danijela Petković Ramadža
Ivo Barić
Sažetak
Epileptički napadaji mogu biti simptom velikog broja nasljednih metaboličkih bolesti, a metaboličke epilepsije pripadaju različitim skupinama nasljednih metaboličkih bolesti. Epilepsija je čest simptom kod poremećaja energetskog metabolizma, poremećaja kofaktora, nekih aminoacidopatija, nasljednih poremećaja glikozilacije, peroksisomskih bolesti, poremećaja neurotransmitera i poremećaja sinaptičke vezikule. Većinom se radi o multisistemskim bolestima; epilepsija je rijetko izolirani simptom. Na mogućnost metaboličke bolesti upućuju rana pojava epilepsije, refraktorna epilepsija, miokloni napadaji i neki tipični obrasci elektroencefalograma (EEG), poput supresije aktivnosti (burst supression) ili hipsaritmije. Metaboličku obradu treba započeti što prije i rano u
dijagnostičkom algoritmu posegnuti za genskim analizama. Uvijek prvo na umu treba imati lječive poremećaje. Empirijsko liječenje piridoksinom, piridoksal-fosfatom i biotinom treba započeti rano, dovoljno dugo i u dobroj dozi prije nego što se proglasi neučinkovitim. Uvijek je cilj razjasniti etiologiju bolesti jer ona može omogućiti ciljano liječenje, skraćuje neizvjesnost roditelja i medicinskog osoblja, omogućuje prognozu i genetičko savjetovanje te eventualno prenatalnu dijagnostiku u budućim trudnoćama.
Ključne riječi
PRIROĐENI POREMEĆAJI METABOLIZMA; METABOLIČKA EPILEPSIJA; LJEČIVI POREMEĆAJI; OBRAZAC SUPRESIJE AKTIVNOSTI (BURST SUPRESSION)
Hrčak ID:
315838
URI
Datum izdavanja:
11.4.2024.
Posjeta: 105 *