Pregledni rad

https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-34

Neurofibromatoza i kada to nije slučaj

Ivana Martinac Ciglar *
Mihael Skerlev
Karmela Husar
Anamaria Balić
Slobodna Murat-Sušić

* Dopisni autor.

Sažetak

Neurokutane bolesti su nasljedni poremećaji razvoja ektoderma. Prema kliničkoj slici i nasljeđivanju dijelimo ih na tri tipa bolesti: neurofibromatoza tipa I, neurofibromatoza tipa II i švanomatoza. Izdvajamo najčešći oblik, neurofibromatozu tipa I (NF1), s posebnim osvrtom na klinička obilježja na koži. Radi se o mutaciji gena NF1
za neurofibromin, a nasljeđivanje je autosomno dominantno i sporadično (50%), uz varijabilnu ekspresivnost. U kliničkoj slici kao jedan od dijagnostičkih kriterija nalaze se café-au-lait makule (CALM), hiperpigmentirane promjene u razini kože, koje mogu biti prisutne po rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci. Rastu veličinom i brojem do desete godine života. Za postavljanje dijagnoze NF1 potrebno je šest i više makula većih od 5 mm u promjeru do puberteta, te većih od 15 mm u odrasloj dobi uz ostale kriterije. Do 15% zdrave populacije ima 1 – 3 CALM-a. Osim CALM-a na koži je izražena i aksilarna, odnosno ingvinalna pjegavost, tzv. Crowe sign koja se pojavljuje do sedme godine života u 90% oboljele djece. Isto tako CALM se pojavljuju i kod drugih sindroma u dječjoj dobi kao što su McCune-Albright sindrom, Legius sindrom, Noonan sindrom, tuberozna skleroza i Fanconijeva anemija. Diferencijalno dijagnostički treba uzeti u obzir i same melanocitne lezije i melanotične makule poput Becker nevusa, kongenitalnog nevusa te lentiga. Ostale kliničke manifestacije uključuju pojavu neurofibroma, pleksiformnog neurofibroma, okularne, koštane te neurološke promjene i povećanu učestalost malignih bolesti. Oboljeli često imaju i psihološke probleme. Do 97% bolesnika ispunjava potrebne kriterije za dijagnozu do osme godine života. Kada govorimo o NF1, govorimo o multisistemskoj bolesti čiji se simptomi mogu pojavljivati tijekom cijeloga života, stoga je važno praćenje prilagoditi dobi bolesnika uz multidisciplinaran pristup. CALM mogu biti prisutne i kod zdrave populacije, ali i kod drugih bolesti i sindroma na koje treba pomisliti, stoga je važna suradnja pedijatra i dermatologa od rane životne dobi kod djece sa hiperpigmentacijama.

Ključne riječi

NEUROFIBROMATOZA TIPA I; CAFÉ-AU-LAIT MAKULE; HIPERPIGMENTACIJE

Hrčak ID:

316047

URI

https://hrcak.srce.hr/316047

Datum izdavanja:

11.4.2024.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.036 *