Recenzija, Prikaz slučaja

SUPRAVALVULARNA AORTALNA STENOZA I PERIFERNA PULMONALNA STENOZA S OBITELJSKOM BALANSIRANOM TRANSLOKACIJOM t(7;14) I MJESTOM LOMA U ELASTINSKOJ REGIJI

Ivan Malčić ; Department of Paediatric Cardiology, University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Daniel Dilber ; Department of Paediatric Cardiology, University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Hrvoje Kniewald ; Department of Paediatric Cardiology, University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Ružica Lasan ; Department of Paediatric Genetic, University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Davor Begović ; Department of Paediatric Cardiology, University Hospital Center, Zagreb, Croatia
Marija Jelušić ; Department of Paediatric Cardiology, University Hospital Center, Zagreb, Croatia

Sažetak

Prikazujemo obiteljski oblik balansirane translokacije t(7;14) koji je nađen u majke i dva njezina sina. Majka je imala samo šum nad aortnim ušćem bez hemodinamskog značenja, djeca su imala gotovo istovjetan klinički nalaz; značajnu supravalvularnu aortnu stenozu tipa pješćanog sata, intrakavitarnu stenozu u lijevoj klijetki i multiple periferne pulmonalne stenoze. Nisu imali niti jedan drugi klinički znak Williams-Beurenova sindroma, osim vjerojatno dubokog metaličnog glasa.
Konvencionalna kromosomska analiza neočekivano je pokazala da je riječ o balansiranoj translokaciji t(7;14), identična translokacija pronađena je u majke i brata. Fluorescentna in situ hibridizacija s WSCR probama pokazala je da je prijelomna točka uzdužno pocijepala elastinsku regiju u sve troje ispitanika. Kariotip ispitanika interpretiran je prema ISCN-u kao
46,XY,t(7;14)(q11.23;p12).ish t(7;14)(D7Z1+,ELNsp;D14Z1/D22Z1+,ELNsp+)mat. Drugim riječima, translokacija je pocijepala elastinsku regiju, što može biti razlogom nastanka razvojnih anomalija karakterističnih za Williams-Beurenov sindrom.
Pregledom kroz literaturu našli smo da ovakav nalaz nije dosad objavljen u genetičkoj obradi supravalvularne aortne stenoze, odnosno Williams-Beurenova sindroma ili stanja koja se ne mogu razvrstati u ove dvije krajnje kategorije zbog šarolikosti fenotipskih karakteristika.

Ključne riječi

SUPRAVALVULARNA AORTNA STENOZA - komplikacije, genetika; PULMONALNA STENOZA - komplikacije, genetika; HUMANI KROMOSOMI, PAR 7 - genetika; HUMANI KROMOSOMI, PAR 14 - genetika; GENETSKA TRANSLOKACIJA; ELASTIN - genetika

Hrčak ID:

29548

URI

https://hrcak.srce.hr/29548

Datum izdavanja:

8.8.2008.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 3.708 *