Acta clinica Croatica, Vol. 51. No. 4., 2012.
Other
Gubitak heterozigotnosti gena APC u slučaju vestibularnog švanoma procijenjen dvama intragenskim biljezima
Nives Pećina-Šlaus
orcid.org/0000-0002-3334-7671
Abstract
Švanomi (neurinomi, neurilemomi) su dobroćudni tumori podrijetlom od Schwannovih stanica, glavnih perifernih glia stanica. Većina švanoma javlja se spontano, tj. sporadično u populaciji, a pojavnost im iznosi 8% ukupnog broja intrakranijskih tumora. Tumori smješteni u pontocerebelarnom kutu su u 90% slučajeva upravo švanomi. U ovom radu prikazan je nalaz gubitka heterozigotnosti gena APC (adenomatous polyposis coli) u bolesnice sa švanomom iz Hrvatske. Velika delecija gena APC istražena je i dokazana uporabom dvaju intragenskih biljega. U svjetlu novih spoznaja o vezi merlina, produkta gena NF 2, i signalnog puta wnt čiji je APC sudionik, opisani nalaz o gubitku heterozigotnosti predstavlja vrijedan doprinos genetičkom profilu švanoma.
Keywords
Švanom; Gen APC; Gubitak heterozigotnosti; Neurinom
Hrčak ID:
107965
URI
Publication date:
1.12.2012.
Visits: 1.192 *