Other
SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI
VANJA BAŠIĆ KES
; Sestre milosrdnice University Hospital Center, Clinical Department of Neurology, Zagreb, Croatia
MARIJAN CESARIK
; Požega General Hospital, Department of Neurology, Požega, Croatia
IRIS ZAVOREO
; Sestre milosrdnice University Hospital Center, Clinical Department of Neurology, Zagreb, Croatia
SILVA SOLDO BUTKOVIĆ
; Osijek University Hospital Center, Department of Neurology, Osijek, Croatia
PETAR KES
; Zagreb University Hospital Center, Department of Nephrology, Arterial Hypertension, Dialysis and Transplantation, Zagreb, Croatia
NIKOLINA BAŠIĆ-JUKIĆ
; Zagreb University Hospital Center, Department of Nephrology, Arterial Hypertension, Dialysis and Transplantation, Zagreb, Croatia
SANJIN RAČKI
; Rijeka University Hospital Center, Department of Nephrology and Dialysis, Rijeka, Croatia
MARKO JAKIĆ
; Osijek University Hospital Center, Department of Dialysis, Osijek, Croatia
DIANA DELIĆ-BRKLJAČIĆ
; Sestre milosrdnice University Hospital Center, Department of Cardiology, Zagreb, Croatia
ZLATICA JUKIĆ
; Osijek University Hospital Center, Department of Dermatology, Osijek, Croatia
ZLATKO TRKANJEC
; Požega General Hospital, Department of Neurology, Požega, Croatia
VESNA ŠERIĆ
; Sestre milosrdnice University Hospital Center, Clinical Department of Neurology, Zagreb, Croatia
VESNA VARGEK SOLTER
; Sestre milosrdnice University Hospital Center, Clinical Department of Neurology, Zagreb, Croatia
IVAN BIELEN
; Sveti Duh University Hospital, Department of Neurology, Croatia
SILVIO BAŠIĆ
; Dubrava University Hospital, Department of Neurology, Zagreb, Croatia
VIDA DEMARIN
; Aviva Medical Center, Zagreb, Croatia
Abstract
Fabryjeva bolest (Anderson-Fabryjeva bolest) jedna je od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja (nakon Gaucherove bolesti) uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktosidaze A (α -Gal A) uz posljedično nakupljanje globotriaozilceramida u različitim stanicama, ponajprije u endotelnim i vaskularnim glatkim mišićnim stanicama uz posljedične multisistemske manifestacije. Pojavnost bolesti u muškaraca je 1:40.000-60.000, dok je u općoj populaciji oko 1 : 117.000. Bol je najčešće prvi simptom bolesti u 60-80 % djece, kao i simptomi probavnog sustava, oftalmološki simptomi, gubitak sluha. Smanjenje bubrežne funkcije, hipertrofična miokardiopatija ili moždani udar mogu se iskazati kao izolirani simptomi bolesti. U bolesnika s Fabryjevom bolešću skraćuje se očekivani životni vijek i to u muškaraca za oko 20 godina, a u žena za 10-15 godina, pa je stoga uvođenje nadomjesne enzimske terapije nužno u svih bolesnika koji zadovoljavaju kriterije za terapiju ove bolesti bez obzira na dob i spol.
Keywords
Anderson-Fabryjeva bolest; dijagnoza; terapija
Hrčak ID:
126939
URI
Publication date:
14.9.2014.
Visits: 3.789 *