Review article

https://doi.org/10.20471/acc.2016.55.04.14

Genetska etiologija prijevremene insuficijencije jajnika

Maja Franić-Ivanišević ; University Department of Gynecology and Obstetrics, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia
Damir Franić orcid.org/0000-0002-8226-2340 ; Outpatient Clinic for Obstetrics and Gynecology, Rogaška Slatina, Slovenia; School of Medicine, University of Maribor, Maribor, Slovenia
Miomira Ivović ; University Department of Endocrinology, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia
Milina Tančić-Gajić ; University Department of Endocrinology, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia
Ljiljana Marina ; University Department of Endocrinology, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia
Marija Barac ; University Department of Endocrinology, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia
Svetlana Vujović ; University Department of Endocrinology, Clinical Center of Serbia, Belgrade, Serbia

Abstract

Primarna prijevremena insuficijencija jajnika (PPIJ) je sindrom koji je obilježen hipergonadotropnom amenorejom i hipoestrogenizmom. Incidencija PPIJ je 1:10.000 kod žena starosti 18-25 godina, 1:1000 kod žena starosti 25-30 godina i 1:100 kod žena starosti 35-40 godina. U 10%-28% slučajeva PPIJ je uzrok primarnih, a u 4%-18% sekundarnih amenoreja. Bolest nastaje kao posljedica ubrzanog procesa atrezije oocita, smanjenja broja germinativnih stanica i starenja središnjeg živčanog sustava. Specifični geni su odgovorni za kontrolu broja oocita koji prolaze proces ovulacije i vrijeme prekida reproduktivne funkcije. Pozitivna obiteljska anamneza PPIJ nađena je u oko 15% žena s PPIJ, što ukazuje na postojanje određene genetske etiologije. Primarna insufi cijencija jajnika (PIJ) dijeli se na primarnu i sekundarnu. U primarnu PIJ spadaju genetske aberacije vezane za kromosom X (monosomije, trisomije, translokacije, delecije) ili one vezane za autosomne kromosome. U sekundarnu PIJ spadaju kirurško odstranjenje jajnika, liječenje kemoterapijom i radioterapijom te infekcije. Simptomi su razdražljivost, nemir, gubitak libida, depresija, nesanica, dekoncentracija, napadaji vrućine, povišenje tjelesne težine, suhoća vagine i drugih sluznica. Kriteriji za dijagnozu su folikulostimulirajući hormon viši od 40 IJ/L i estradiol (E2) niži od 50 pmol/L kod žena mlađih od 40 godina.

Keywords

Primarna insuficijencija ovarija – etiologija; Primarna insuficijencija ovarija – genetika

Hrčak ID:

178101

URI

https://hrcak.srce.hr/178101

Publication date:

15.12.2016.

Article data in other languages: english

Visits: 3.412 *