Acta clinica Croatica, Vol. 57. No. 4., 2018.
Professional paper
https://doi.org/10.20471/acc.2018.57.04.17
Učinak terapije hormonom rasta u djece s Prader-Willijevim sindromom - prva vlastita iskustva
Gordana Stipančić
; School of Dental Medicine, University of Zagreb, Zagreb, Croatia; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Marija Požgaj Šepec
; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Lavinia La Grasta Sabolić
; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Abstract
Prader-Willijev sindrom (PWS) najčešći je uzrok teške debljine u dječjoj dobi. Posljedica je izostanka ekspresije očevih gena u regiji 15q11.2-q13. Kliničkom slikom dominira hiperfagija, debljina, nizak rast, psihomotoričko zaostajanje i poremećaji ponašanja. Terapija rekombinantnim humanim HR (rhHR) postala je, uz ograničenje energetskog unosa, imperativ u zbrinjavanju bolesnika s PWS-om. U 4 djece s PWS-om koja su ³2 godine liječena rhHR u dozi do 1 mg/m2/dan pratili smo antropometrijske parametre, tjelesnu visinu (TV) i indeks tjelesne mase (ITM) te učinak terapije na metabolizam ugljikohidrata, lipida i pojavu neželjenih učinaka. Uz primjenu rhHR je TV standard deviation score (SDS) bio u porastu u odnosu na početnu vrijednost i nakon ³2 godine liječenja bio je unutar referentnog raspona za opću dječju populaciju. ITM SDS snizio se nakon prve godine liječenja, potom je bio u porastu, ali je i nadalje razina bila bolja nego u većine djece u populaciji s PWS-om. Terapija rhHR-om nije nepovoljno utjecala na metabolizam glukoze i lipida te nije izazvala neželjenih učinaka. Terapija koja uključuje prehranu prilagođenu PWS-u i rhHR-om osigurala je zadovoljavajući rast djece i spriječila razvoj teške debljine bez neželjenih učinaka. Takav pristup liječenju osigurat će tranziciju većeg broja bolesnika u internističku skrb koja treba nastaviti s multidisciplinarnim pristupom u liječenju i skrbi za ovu skupinu bolesnika.
Keywords
Prader-Willijev sindrom; Pretilost, morbidna; Humani hormon rasta – terapijska primjena; Paternalno nasljeđivanje; Energetski unos
Hrčak ID:
217847
URI
Publication date:
1.12.2018.
Visits: 2.614 *