Other
BOLESNICA S MANJKOM FXII, JAK2-MUTACIJA POZITIVNOM KRONIČNOM MIJELOPROLIFERATIVNOM NEOPLAZMOM I PONAVLJANIM ROMBOEMBOLIJSKIM INCIDENTIMA
ENA RANKOVIĆ
; Zagreb University Hospital Center, Department of Internal Medicine, Division of Hematology, Zagreb, Croatia
DRAŽEN PULANIĆ
; Zagreb University Hospital Center, Department of Internal Medicine, Division of Hematology, University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb and Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine, Osijek, Croatia
Abstract
Uvod i cilj: Manjak faktora XII (FXII) je rijedak poremećaj povezan s produženim testom koagulacije (APTV) laboratorijski ukazujući na moguću sklonost krvarenju, no bez klinički značajnih krvarenja. Suprotno laboratorijskom nalazu, klinički je povezan s povećanim rizikom razvoja tromboembolijskih incidenata. Cilj ovoga rada je prikazati bolesnicu s teškim manjkom FXII, izrazito produženim APTV-om, ponavljajućim tromboembolijskim incidentima i dijagnozom JAK2-mutacija pozitivne kronične mijeloproliferativne neoplazme (MPN) bez hemoraške dijateze unatoč dvojnoj antikoagulacijskoj i antiagregacijskoj
terapiji. Također je učinjen pregled literature o manjku FXII i njegovom kliničkom značenju, s otvorenim pitanjima o ovom rijetkom koagulacijskom poremećaju. Prikaz bolesnice: Prikazujemo bolesnicu rođenu 1959. godine s anamnezom izrazite pretilosti i arterijske hipertenzije. Bolesnica je 2010. godine imala duboku vensku trombozu (DVT) desne ruke tijekom uzimanja hormonske nadomjesne terapije. Tada se u laboratorijskim nalazima verifi cirao produženi APTV. Primala je varfarin tijekom dvije godine nakon čega je uvedena terapija acetilsalicilnom kiselinom, bez hemoraških komplikacija. U siječnju 2014. nakon kolecistektomije dolazi do razvoja masivne plućne embolije, DVT desne noge uz ponovno verificiran vrlo produženi APTV (>150 s), klinički bez znakova hemoraške dijateze. Liječena je niskomolekularnim heparinom s premoštavanjem na varfarin. Upućena je hematologu zbog produženog APTV-a, a učinjenom se ekstenzivnom obradom utvrde vrlo niska aktivnost FXII (<0,02 KIU/L), povišena aktivnost FVIII (2,52 KIU/L) i VWF (VWF:RCo 251 %, VWF:Ag 317 %) te točkasta mutacija V617F u genu za JAK2, nakon čega je uvedena i acetilsalicilna kiselina uz varfarin, a kasnije i citoreduktivna terapija hidroksiurejom zbog JAK2-mutacija pozitivne kronične MPN. Tijekom iduće 4 godine praćenja bolesnica je bez novih tromboembolijskih incidenata, dostatno antikoagulirana, bez hemoraških incidenata unatoč dvojnoj antikoagulacijskoj i antiagregacijskoj terapiji i trajno izrazito produženom APTV-u. Zaključak: Ponavljajući produženi APTV u osobe koja nema znakove krvarenja zahtijeva obradu na mogući manjak kontaktnih faktora uključujući FXII. U prikazane bolesnice sa stečenom i nasljednom trombofi lijom i ponavljajućim trombotskim incidentima indicirana je dugotrajna dvojna antikoagulantna i antiagregacijska terapija koju dobro podnosi bez krvarećih komplikacija.
Keywords
manjak FXII; tromboembolijski incidenti; produženo APTV; krvarenje; mijeloproliferativna neoplazma
Hrčak ID:
224712
URI
Publication date:
6.9.2019.
Visits: 2.952 *