Other
https://doi.org/10.21860/medflum2020_237307
Bifidno srce u sindromu Pallister-Killian: prikaz slučaja
Anita Barišić
; Faculty of medicine, University of Rijeka, Department of Medical Biology and Genetics, B. Branchetta 20, 51000 Rijeka, Croatia
Aleks Finderle
; Clinical Hospital Center Rijeka, Department of Obstetrics and Gynecology, Krešimirova 42, 51000 Rijeka, Croatia
Oleg Petrović
; Clinical Hospital Center Rijeka, Department of Obstetrics and Gynecology, Krešimirova 42, 51000 Rijeka, Croatia
Jadranka Vraneković
orcid.org/0000-0001-6365-5686
; Faculty of medicine, University of Rijeka, Department of Medical Biology and Genetics, B. Branchetta 20, 51000 Rijeka, Croatia
Abstract
Cilj: Sindrom Pallister-Killian (PKS) rijedak je kromosomski poremećaj uzrokovan tkivno ograničenim mozaicizmom za prekobrojni izokromosom 12p. Prenatalno se dijagnoza PKS-a postavlja uglavnom slučajno. Iako je težina kliničke slike različita i varira od vrlo blage do izrazito teške, citogenetički nalaz uvijek uključuje tetrasomiju 12p. Ovim radom prikazan je prenatalno dijagnosticirani PKS s jedinstvenim dismorfološkim obilježjem: bifidnim srcem, koje do sada nije opisano u literaturi, kao dio kliničke slike ovoga sindroma. Prikaz slučaja: Tridesetosmogodišnja trudnica upućena je na amniocentezu. GTG metodom oprugavanja kromosoma utvrđen je aberirani mozaični muški kariotip s malim prekobrojnim marker kromosomom (engl. small supernumerary marker chromosome, sSMC) u 64 % fetalnih amniocita. Za određivanje podrijetla marker kromosoma korištena je metoda fluorescentne in situ hibridizacije te je utvrđena tetrasomija 12p: mos 47,XY,+mar[18]/46,XY[10].ishi(12p)(8M16/SP6++,CEP12+,VIJyRM2196-). Nalaz ultrazvuka ukazao je na fetus s rascjepom usne, ehogenim fokusom u lijevoj srčanoj klijetki te skraćenim dugim kostima. Po genetičkom savjetovanju, trudnica se odlučila za prekid trudnoće. Obdukcijom fetusa otkrivena je kompleksna srčana anomalija koja uključuje bifidno srce te ventrikularni septalni defekt. Zaključci: Ovaj prikaz slučaja prvi put opisuje jedinstveno dismorfološko obilježje bifidnog srca u PKS-u te naglašava važnost ciljanog pristupa u prenatalnoj dijagnostici PKS-a, ako postoje specifični ultrazvučni biljezi.
Keywords
bifidno srce; sindrom Pallister-Killian; prenatalna dijagnostika; ultrazvuk
Hrčak ID:
237307
URI
Publication date:
1.6.2020.
Visits: 2.609 *