Paediatria Croatica, Vol. 64 No. 3, 2020.
Case report
https://doi.org/10.13112/PC.2020.32
Kronične promjene plućnog parenhima u djevojčice s Rettovim sindromom
Sanela Šalig
Ana Tripalo Batoš
Jasna Čepin Bogović
Vlasta Đuranović
Oleg Jadrešin
Ivan Pavić
Abstract
Rettov sindrom je progresivni pervazivni neurorazvojni poremećaj koji pogađa gotovo isključivo djevojčice i drugi je najčešći uzrok intelektualnih poteškoća kod osoba ženskog spola, s pojavnošću od 1:10 000 do 1:15 000 živorođenih djevojčica. Klasični oblik Rettovog sindroma u 95% slučajeva nastaje na kromosomu X de novo mutacijom gena koji kodira metil-CpG-vezajući protein 2. Karakteriziran je razvojnim zaostajanjem/intelektualnim poteškoćama, ataksijom, epilepsijom, karakterističnim stereotipnim kretnjama ruku i gubitkom njihove normalne funkcije te poremećajem disanja. Nema učinkovitog lijeka, ali ranim prepoznavanjem bolesti te početkom terapije može se usporiti nastanak daljnjih komplikacija. Poremećaji disanja koji uključuju apneje u budnosti, hiperventilaciju, ubrzano plitko disanje te zadržavanje daha rezultat su brojnih faktora, uključujući oksidativni stres i kroničnu subkliničku upalu. U ovom radu prikazujemo djevojčicu koja boluje od Rettovog sindroma i u nekoliko je navrata liječena antibioticima zbog radiološki perzistirajućih promjena gornjeg desnog plućnog režnja sa smetnjama ventilacije i prominentnim desnim hilusom. Nađene promjene gornjeg desnog režnja pluća na kompjuteriziranoj tomografiji toraksa, prema podatcima iz literatrure, mogu se naći u 50% djece s Rettovim sindromom i kroničnog su karaktera te ne zahtijevaju liječenje antibioticima.
Keywords
Hrčak ID:
251903
URI
Publication date:
30.9.2020.
Visits: 1.596 *