Skip to the main content

Review article

https://doi.org/10.13112/PC.2020.39

Uloga laboratorijske dijagnostike u dijagnostičkoj obradi djece pri sumnji na rijetke neurometaboličke bolesti

Ksenija Fumić


Full text: croatian pdf 350 Kb

page 269-275

downloads: 172

cite

Full text: english pdf 350 Kb

page 269-275

downloads: 1.511

cite


Abstract

Neurometaboličke bolesti u dječjoj dobi skupina su rijetkih bolesti koja se sve više širi. Tome uvelike pridonosi dostupnost novih tehnologija koje se primjenjuju u selektivnoj laboratorijskoj dijagnostici i novorođenačkom probiru nasljednih metaboličkih poremećaja. Zajedno s drugom dijagnostičkom obradom, takva dostupnost ujedno omogućuje kliničarima izbor dijagnostičkog pristupa. Brzi razvoj novih terapijskih mogućnosti za sve veći broj neurometaboličkih poremećaja ujedno nameće potrebu za što ranijim postavljanjem dijagnoze i odgovarajućim praćenjem tijeka liječenja. Na ove izazove moguće je odgovoriti višedisciplinskim pristupom bolesnom djetetu, a bitan je čimbenik i potpora čitavog društva.

Keywords

RIJETKE BOLESTI; METABOLIČKE BOLESTI; DJECA; RANA DIJAGNOZA

Hrčak ID:

251942

URI

https://hrcak.srce.hr/251942

Publication date:

30.12.2020.

Article data in other languages: english

Visits: 2.288 *