Case report

https://doi.org/10.21860/medflum2021_264900

Intestinalna pseudoopstrukcija u pacijenta sa sindromom Kleefstra: prikaz slučaja

Nikolina Golem ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Harry Nikolić ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska; Klinika za dječju kirurgiju, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Suzana Sršen Medančić ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska; Klinika za dječju kirurgiju, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Ana Bosak Veršić ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska; Klinika za dječju kirurgiju, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska

Abstract

Cilj: Prikazati slučaj sedmogodišnjeg pacijenta sa sindromom Kleefstra tipa 1 i akutnim nastupom intestinalne pseudoopstrukcije. Prikaz slučaja: Sedmogodišnji pacijent primljen je u hitnu medicinsku službu zbog mučnine i povraćanja. Kliničkim pregledom utvrđen je distendiran, meteorističan abdomen, nečujne peristaltike. Nativni radiogram abdomena prikazao je aerolikvidne nivoe i srpoliku transparenciju ispod desne kupole dijafragme. Sukladno kliničkoj slici i radiološkom nalazu postavljena je sumnja na ileus i moguću perforaciju šupljeg organa te je indicirana hitna eksplorativna laparotomija. Intraoperativno su uočene ekstremno dilatirane vijuge tankog i debelog crijeva sve do završnog dijela sigmoidnog kolona. Eksplorativnom laparotomijom nije pronađena perforacija šupljeg organa niti mehanički uzrok opstrukciji pasaže pa se postavila sumnja na intestinalnu pseudoopstrukciju u sklopu osnovnog sindroma. Poslijeoperacijski tijek zakomplicirao se otežanim uspostavljanjem peristaltike i uroinfekcijom kao posljedicom duže kateterizacije, što je zahtijevalo uvođenje prokinetika i terapiju antibioticima. Pacijent je prebačen u uže specijaliziranu ustanovu na daljnje liječenje. Zaključak: U prikazanom slučaju intestinalna pseudoopstrukcija po prvi je put opisana u sklopu sindroma Kleefstra tipa 1. Budući da je ovo prvi takav opisani slučaj, potrebna su daljnja istraživanja i reevaluacija pacijenata sa sindromom Kleefstra tipa 1 kako bi se utvrdilo radi li se o novoj kliničkoj manifestaciji ovisnoj o veličini delecije ili posljedici generalizirane hipotonije u sklopu osnovnog sindroma.

Keywords

genetski poremećaj; hipotonija; intestinalne pseudoopstrukcije; 9q34.3 mikrodelecijski sindrom

Hrčak ID:

264900

URI

https://hrcak.srce.hr/264900

Publication date:

1.12.2021.

Article data in other languages: english

Visits: 1.095 *