Original scientific paper

https://doi.org/10.2478/aiht-2022-73-3663

Učestalost polimorfizma UGT2B7 c.-161C>T u hrvatskoj populaciji

Tamara Božina orcid.org/0000-0001-5883-7979 ; University of Zagreb School of Medicine, Department of Medical Chemistry, Biochemistry, and Clinical Chemistry, Zagreb, Croatia
Ena Karačić orcid.org/0000-0002-2951-5513 ; University of Zagreb Faculty of Pharmacy and Biochemistry, Zagreb, Croatia
Lana Ganoci ; University Hospital Centre Zagreb, Division of Pharmacogenomics and Therapy Individualisation, Department of Laboratory Diagnostics, Zagreb, Croatia
Silvija Čuković-Čavka ; University of Zagreb School of Medicine, University Hospital Centre Zagreb, Department of Gastroenterology, Zagreb, Croatia
Jozefina Palić ; University of Zagreb School of Medicine, Department of Medical Chemistry, Biochemistry, and Clinical Chemistry, Zagreb, Croatia
Nada Božina orcid.org/0000-0001-6016-1699 ; University of Zagreb School of Medicine, Department of Pharmacology, Zagreb, Croatia
Livija Šimičević orcid.org/0000-0002-2491-1920 ; University Hospital Centre Zagreb, Division of Pharmacogenomics and Therapy Individualisation, Department of Laboratory Diagnostics, Zagreb, Croatia

Abstract

Najčešći metabolički put konjugacije u ljudi je glukuronidacija zbog svojih različitih i brojnih potencijalnih supstrata. Enzim UGT2B7, kodiran genom UGT2B7, eksprimiran je u bubrezima i crijevima, a aktivan je i u mozgu. Podatci o učestalosti polimorfizma UGT2B7 u hrvatskoj populaciji vrlo su ograničeni. Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti učestalost polimorfizma UGT2B7 c.-161C>T (rs7668258), povezanoga s promijenjenom aktivnošću enzima, u hrvatskoj populaciji te ga usporediti s učestalošću u drugim etničkim skupinama. Ovaj je polimorfizam u potpunoj neravnoteži vezanosti s potvrđenom važnom varijantom UGT2B7 c.802C>T (UGT2B7*2, rs7439366) u kliničkoj medicini. Svi ispitanici redovito su upućivani na farmakogenetičko ispitivanje u KBC Zagreb, a svi podatci prikupljani su nekoliko godina i retrospektivno analizirani. Genotipizacija je provedena lančanom reakcijom polimeraze u stvarnom vremenu (PCR) korištenjem TaqMan® testa genotipizacije metabolizma lijekova za UGT2B7 c.-161C>T (rs7668258). Ukupno je bio uključen 501 pacijent: njih 120 (23,95 %) bili su nositelji genotipa UGT2B7 c.-161CC, njih 255 (50,9 %) bili su heterozigotni nositelji (UGT2B7 c.-161CT), a 126 (25,15 %) ispitanika homozigotni nositelji UG2TB7 c.-161TT. Učestalost alela varijante UGT2B7 c.-161C>T u ovom istraživanju bila je T=0,506. Kao zaključak, učestalost alelnih varijanti i genotipova UGT2B7 c.-161C>T u hrvatskoj populaciji u skladu je s ostalim europskim populacijama.

Keywords

hrvatsko stanovništvo; glukuronidacija; farmakogenetika; polimorfizmi, UGT2B7

Hrčak ID:

288117

URI

https://hrcak.srce.hr/288117

Publication date:

28.12.2022.

Article data in other languages: english

Visits: 945 *