Original scientific paper
https://doi.org/10.2478/aiht-2023-74-3690
Povezanost polimorfizma rs1437396 gena CCDC88A s poremećajem zloporabe alkohola
Maria Bonea
orcid.org/0000-0003-1853-4425
; Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Department of Neurosciences – Psychiatry, Cluj-Napoca, Romania
Constantin-Ionut Coroama
orcid.org/0009-0004-4458-6848
; Ion Chiricuta Oncology Institute, Cluj-Napoca, Romania
Radu Anghel Popp
; Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Department of Medical Genetics, Cluj-Napoca, Romania
Ioana Valentina Miclutia
; Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Department of Neurosciences – Psychiatry, Cluj-Napoca, Romania
Abstract
Girdin je protein koji sudjeluje u neuronskoj migraciji i razvoju hipokampusa, a kodira ga gen 88A koji sadržava domenu sa smotanom zavojnicom (eng. coiled-coil domain-containing 88A gene, krat. CCDC88A) koja se nalazi na kraćem kraku kromosoma 2 (2p). Gen CCDC88A mijenja se s međugenskim jednonukleotidnim polimorfizmom (eng. single-nucleotide polymorphism, krat. SNP) na mjestu rs1437396, 9,5 kb nizvodno od svojega transkripcijskog završetka. Budući da je u nedavnom istraživanju na razini genoma zamijećena povezanost alela T ovoga polimorfizma s povećanim rizikom od poremećaja zloporabe alkohola (eng. alcohol use disorder), htjeli smo provjeriti tu povezanost u neovisnoj kohorti randomiziranih ispitanika i dodatno ispitati je li polimorfizam povezan i s popratnim povratnim depresivnim poremećajem (eng. major depressive disorder). Ispitivanje je obuhvatilo 226 bolesnika s poremećajem zloporabe alkohola, 51 bolesnika s popratnim povratnim depresivnim poremećajem i 391 kontrolnog ispitanika. Ispitanici su genotipizirani radi utvrđivanja onih koji imaju polimorfizam rs1437396 pomoću polimerazne lančane reakcije u stvarnom vremenu (eng. real-time polymerase chain reaction) te je logaritamskom regresijskom analizom utvrđena povezanost polimorfizma rs1437396 s rizikom od poremećaja zloporabe alkohola s popratnim povratnim depresivnim poremećajem ili bez njega. Naši podatci upućuju na značajno veću učestalost alela T u bolesnika s poremećajem zloporabe alkohola (p=0,027) te na još značajniju učestalost u bolesnika s obama poremećajima (p=0,016). Ovo je prvo istraživanje koje je potvrdilo povezanost između polimorfizma rs1437396 gena CCDC88A i poremećaja zloporabe alkohola s popratnim povratnim depresivnim poremećajem ili bez njega. Daljnja istraživanja mehanizama ove povezanosti potrebno je provesti na većim uzorcima.
Keywords
alel T polimorfizma rs1437396; girdin; povratni depresivni poremećaj
Hrčak ID:
304385
URI
Publication date:
20.6.2023.
Visits: 702 *