Review article

https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343

Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu

Dijana Majstorović orcid.org/0000-0002-2933-7497 ; Sveučilište Jurja Dobrile u Puli, Medicinski fakultet, Pula, Hrvatska
Anita Barišić orcid.org/0000-0002-5403-3129 ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Jadranka Vraneković orcid.org/0000-0001-6365-5686 ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska

Abstract

Downov sindrom najčešća je aneuploidija kromosoma 21. Neurorazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stupnju u svih osoba. Prirođene srčane greške najčešća su kongenitalna anomalija, s prevalencijom 40-55 %. Najčešće prirođene srčane greške u osoba s Downovim sindromom jesu septalni defekti. Uzrok prirođenih srčanih grešaka do danas nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavka je da polimorfizmi gena uključeni u metabolizam folata i homocisteina utječu na obrazac metilacije DNA, što može rezultirati razvojem prirođene srčane greške. Cilj rada je kroz pregled literature istražiti ulogu polimorfizama gena MTHFR, MTRR i DNMT u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u osoba s Downovim sindromom.

Keywords

metilacija DNA; Downov sindrom; folna kiselina; homocistein; polimorfizam jednog nukleotida; prirođene srčane greške

Hrčak ID:

306343

URI

https://hrcak.srce.hr/306343

Publication date:

1.9.2023.

Article data in other languages: english

Visits: 1.257 *