Review article
https://doi.org/10.24141/1/9/2/13
Sindromi Kromosomskih Delecija: Učestali Tipovi, Uzroci I Metode Detekcije
Anđela Strujić
; University of Applied Health Sciences, Zagreb
Ivna Kocijan
; University of Applied Health Sciences, Zagreb
Abstract
Kromosomi su strukture sastavljene od molekule DNA-a i histonskih proteina koji nose gensku informaciju. Nalaze se u jezgri stanice i postaju vidljivi pod svjetlosnim mikroskopom tijekom stanične diobe. Kariogram je grafički prikaz broja i strukture kromosoma, pri čemu normalni ljudski kariogram ima 46 kromosoma raspoređenih u 23 homologna para. Promjene u broju ili strukturi kromosoma uzrok su različitih genskih stanja i sindroma. Kromosomske delecije predstavljaju jedan od najtežih oblika kromosomskih aberacija jer uključuju gubitak genskog materijala, uzrokujući teške poremećaje kao što su sindrom cri du chat te Wolf-Hirschhornov, Prader-Willijev i Angelmanov sindrom. Prenatalne dijagnostičke metode primjenjuju se za provjeru fetalnog rasta i razvoja i određivanje vrste fetalne abnormalnosti, ako je prisutna, s uobičajenim postupcima koji uključuju ultrazvuk, amniocentezu, biopsiju korionskih resica i kordocentezu. Konačna dijagnoza postavlja se laboratorijskim metodama kao što su kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija i analiza kromosomskih mikročipova.
Keywords
kromosom, delecija, sindrom, prenatalna dijagnostika, laboratorijska dijagnostika
Hrčak ID:
313143
URI
Publication date:
4.1.2024.
Visits: 253 *