Case report, case study

https://doi.org/10.21860/medflum2024_316227

Rijedak slučaj bolesnika s miotoničkom distrofijom tipa 1 i multiplom sklerozom – prikaz slučaja

Matea Prenc orcid.org/0000-0002-1240-9626 ; KBC Sestre Milosrdnice, Klinički zavod za dijagnostičku i intervencijsku radiologiju, Zagreb, Hrvatska *
Dolores Janko Labinac ; Opća bolnica Pula, Djelatnost za neurologiju, Pula, Hrvatska
Lorena Radolović Prenc ; Opća bolnica Pula, Djelatnost za neurologiju, Pula, Hrvatska
Mirjana Flegarić Bradić orcid.org/0000-0001-9839-704X ; KBC Sestre Milosrdnice, Klinički zavod za dijagnostičku i intervencijsku radiologiju, Zagreb, Hrvatska

* Corresponding author.

Abstract

Cilj: Prikazati bolesnika s iznimno rijetkom združenom pojavnosti miotoničke distrofije tipa 1 i multiple skleroze. Miotonička distrofija tipa 1 najčešća je nasljedna mišićna distrofija u odraslih osoba, dok je multipla skleroza demijelinizacijska autoimuna bolest središnjeg živčanog sustava uzrokovana međudjelovanjem genetskih i okolišnih čimbenika. Istodobna pojavnost ovih dviju bolesti opisana je kod samo jednog slučaja u svjetskoj literaturi. Prikaz slučaja: 31-godišnji muškarac javlja se s ponavljajućim epizodama spastične ljevostrane hemipareze, ataksije, dizartrije i diplopije uz mentalno nazadovanje i napredovanje mišićne atrofije. DNA analiza, uz pozitivnu obiteljsku anamnezu i EMNG nalaz, potvrdila je da pacijent boluje od miotoničke distrofije tipa 1, no produljeni vidni evocirani potencijali, prisutnost oligoklonalnih traka imunoglobulina G u likvoru i MR nalaz mozga upućivali su na multiplu sklerozu. Primjenom kortikosteroidne terapije neki su se simptomi povukli te se stanje pacijenta poboljšalo. Zaključak: Svi klinički i laboratorijski nalazi upućuju na to da pacijent boluje od obiju navedenih bolesti. Ovaj izrazito rijedak slučaj zasigurno može pobuditi znanstveni i stručni interes.

Keywords

miotonička distrofija; multipla skleroza; oligoklonalne trake

Hrčak ID:

316227

URI

https://hrcak.srce.hr/316227

Publication date:

1.6.2024.

Article data in other languages: english

Visits: 761 *