Liječnički vjesnik, Vol. 146 No. 5-6, 2024.
Stručni rad
https://doi.org/10.26800/LV-146-5-6-1
Smjernice za dijagnostiku i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti
Ivan Pećin
*
Iveta Merćep
Vanja Bašić-Kes
Ervina Bilić
Fran Borovečki
Mirna Bradamante
Maja Čikeš
Ksenija Fumić
Ana Godan Hauptman
Bojan Jelaković
Dunja Leskovar
Kristina Paponja Mihanović
Dražen Perica
Luka Prgomet
Sanjin Rački
Kristina Selthofer-Relatić
Marija Štanfel
Nediljko Šućur
Božidar Vujičić
Tamara Vukić
Željko Reiner
* Autor za dopisivanje.
Sažetak
Anderson-Fabryjeva bolest metabolička je bolest nakupljanja glikolipida u lizosomima. Multidisiciplinarni pristup neophodan je za rano prepoznavanje, liječenje i prevenciju komplikacija u oboljelih. Ove smjernice nadopuna su smjernica publiciranih u ime Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti 2014. godine u Liječničkom vjesniku s obzirom na nove dijagnostičke postupke, biljege i terapijske opcije, suradnjom specijalista iz centara izvrsnosti te multidisciplinarnog tima Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti odraslih Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske. Smjernice su prezentirane na godišnjem sastanku Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora te su jednoglasno prihvaćene.
Ključne riječi
FABRIJEVA BOLEST – dijagnoza, farmakoterapija, komplikacije; ALFA GALAKTOZIDAZA – genetika; GLIKOLIPIDI; LIZOSOMI; ENZIMSKA NADOMJESNA TERAPIJA; HIPERTROFIČNA KARDIOMIOPATIJA; KRONIČNA BUBREŽNA BOLEST; ISHEMIJSKI MOŽDANI UDAR; SMJERNICE; HRVATSKA
Hrčak ID:
319957
URI
Datum izdavanja:
8.7.2024.
Posjeta: 0 *