NOVOROĐENČE S JOUBERTOVIM SINDROMOM-PRIKAZ SLUČAJA

Sažetak

Uvod: Joubertov sindom predstavlja genetski uzrokovano oboljenje primarno središnjeg živčanog
sustava(SŽS)karakterizirano hipoplazijom vermisa, često i agenezom corpusa calosuma i ostalim
malformacijama SŽS(ventrikulomegalija, poremećaji vidnog živca itd.). Ostale značajke su epizode
dispneje, nistagmusa i odgođeni motorički razvoj. Patologija povezana s funkcijom bubrega utječe na
više od 25 % oboljelih od Joubertovog sindroma. Joubertov sindrom javlja se prevalencijom od 1:100
000 živorođene djece. Dijagnozu je moguće postaviti genskom analizom, a češće se postavlja
radiološki. Karakterizira ju “molar tooth” znak na MRI mozga. Liječenje koje se upotrebljava u
Joubertovom sindromu je simptomatsko.
Cilj rada: Ukazati na važnost rane (ako je moguće i intrauterine) dijagnostike Joubertovog sindroma.
Prikaz slučaja: Riječ je o ženskom novorođenčetu GD 39+1/7tjedana rođenom prirodnim putem.
Ultrazvučno se tijekom trudnoće zabilježi proširenje komora radi čega je 34.tj učinjen MRI fetalnog
mozga kojim se evidentira „molar tooth“ znak te se postavi dijagnoza Joubertovog sindroma. Zbog
mogućnosti poremećaja drugih organskih sustava pridruženih sindromu konzultiraju se gastroenterolog,
nefrolog, kardiolog i oftalmolog. Nefrološkom obradom uočeno je proširenje kanalnog sustava bubrega
u smislu hidronefroze prvog stupnja obostrano. Ehokardiografski je nađeno zadebljanje prednjeg i
stražnjeg zida srčanih kaviteta, obje AV valvule inserirane u istoj razini i gracilna descedentna aorta.
Neuropedijatrijskim UZV mozga jasno su uočene anomalije stražnje lubanjske jame te ageneza corpusa
calosuma.
Zaključak: Ovim prikazom slučaja želimo skrenuti pozornost na važnost ranog prepoznavanja i
dijagnostike Joubertovog sindroma,budući da se i dalje ova bolest dijagnosticira kada uznapreduju
pridružene renalne i oftalmološke bolesti ili dođe do komplikacija uslijed anestezioloških procedura
zbog njihove preosjetljivosti na anesteziološke preparate s nuspojavom depresije disanja.