Stručni rad

NOONAN'S SYNDROME

Ivan Malčić ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Gabrijela Rendulić Wolf ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Dorotea Bartoniček ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Sanda Huljev Frković ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za genetiku, Kišpatićeva 12
Maja Batinica ; Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16

---

---

Sažetak

We present a patient with Noonan's syndrome. Besides typical phenotypic characteristics and most commonly associated cardiac malformation, and pulmonary valve dysplasia with stenosis, molecular analysis identified a heterozygous change of the SOS1 gene: exon 10:c.1297G→A (p.E433K). The patient was treated surgically at the age of 4 months, requiring no cardiologic therapy.

Ključne riječi

Descriptors: NOONAN SYNDROME; MOLECULAR BIOLOGY; DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL; INFANT, NEWBORN

Hrčak ID:

98778

URI

https://hrcak.srce.hr/98778

Datum izdavanja:

16.12.2012.

Podaci na drugim jezicima: hrvatski

Posjeta: 2.356 *