Paediatria Croatica, Vol. 56 No. 4, 2013.
Stručni rad
SINDROM NOONAN
Ivan Malčić
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Gabrijela Rendulić Wolf
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Dorotea Bartoniček
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Kišpatićeva 12
Sanda Huljev Frković
; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za genetiku, Kišpatićeva 12
Maja Batinica
; Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klaićeva 16
Sažetak
Opisujemo bolesnika sa sindromom Noonan s kliničkog, molekularno-genetičkog i diferencijalno-dijagnostičkog motrišta. Osim karakterističnih stigmi i pridružene displazije pulmonalne valvule s konzekutivnom stenozom, sindrom je dokazan i molekularno-genetičkom analizom; nađena je mutacija gena SOS1: Exon 10:c.1297G→A heterozigot (p.E433K). U dobi od 4 mjeseca obavljena je operacija srčane grješke.
Ključne riječi
Deskriptori: NOONAN SINDROM; MOLEKULARNA BIOLOGIJA; DIJAGNOZA, DIFERENCIJALNA; NOVOROĐENČE
Hrčak ID:
98778
URI
Datum izdavanja:
16.12.2012.
Posjeta: 2.236 *