Conference paper

Muskuloskeletni simptomi u lizozomskim bolestima nakupljanja

Ida Kovač ; Clinical Department for Rehabilitation and Orthopedic Aids, Clinical Hospital Centre Zagreb, Zagreb, Croatia

Abstract

Lizosomske bolesti nakupljanja (LBN) su rijetke, multisistemske bolesti kod kojih radi genetičkog manjka ili značajnog sniženja aktivnosti lizosomskih, hidrolitičkih enzima i aktivacijskih i transportnih proteina, dolazi do postupnog nakupljanja nerazgrađenih supstrata u lizosomima s posljedičnim oštećenjima i poremećenim funkcijama na razini stanice, okolnog tkiva, organa te naposlijetku i cijelog organizma. Na temelju nakupljenog supstrata razlikuju se mukopolisaharidoze, sfingolipidoze, lipidoze, oligosaharidoze, mukolipidoze, glikogenoze, neuronalne ceroidne lipofuscinoze i poremećaji prijenosa. Liječenje ovih bolesti je multi i interdisciplinarno, kauzalno i simptomatsko (rehabilitacijski i ortopedsko operacijski tretman). Unazad 15-ak godina se razvija kauzalni pristup u terapiji LBN koji obuhvaća: a) zamjenu mutacijom izmjenjenog proteina katalitički aktivnim enzimom (transplantacija koštane srži, enzimska nadomjesna terapija, terapija genima) ili b) smanjenje sinteze supstrata u lizosomima (npr. niskomolekularnim inhibitorima sinteze glukoziltransferaze). Od osobite je važnosti mogućnost kliničke primjene uz dobru terapijsku učinkovitost enzimske nadomjesne terapije (ENT), pripravaka humanih enzima proizvedenih tehnikom rekombinirane DNK. Rano prepoznavanje LBN i postavljanje dijagnoze su preduvjeti za rani početak liječenja čime se osigurava ne samo bolja učinkovitost liječenja nego i početak terapije u fazi kada još nisu nastupila ireverzibilna oštećenja. Muskuloskeletni simptomi (miopatija, kontrakture zglobova, spinalne deformacije) kod LBN spadaju među ranije simptome bolesti, stoga njihovo prepoznavanje u diferencijalnoj dijagnostici ostalih koštanozglobnih bolesti može biti putokaz za rano otkrivanje i liječenje LBN.

Keywords

lizozomske bolesti; muskuloskeletni simptomi; enzimska nadomjesna terapija

Hrčak ID:

124470

URI

https://hrcak.srce.hr/124470

Publication date:

20.10.2011.

Article data in other languages: english

Visits: 1.879 *