Reumatizam, Vol. 58 No. 2, 2011.
Izlaganje sa skupa
Muskuloskeletni simptomi u lizozomskim bolestima nakupljanja
Ida Kovač
; Klinički zavod za rehabilitaciju i ortopedska pomagala, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Sažetak
Lizosomske bolesti nakupljanja (LBN) su rijetke, multisistemske bolesti kod kojih radi genetičkog manjka ili značajnog sniženja aktivnosti lizosomskih, hidrolitičkih enzima i aktivacijskih i transportnih proteina, dolazi do postupnog nakupljanja nerazgrađenih supstrata u lizosomima s posljedičnim oštećenjima i poremećenim funkcijama na razini stanice, okolnog tkiva, organa te naposlijetku i cijelog organizma. Na temelju nakupljenog supstrata razlikuju se mukopolisaharidoze, sfingolipidoze, lipidoze, oligosaharidoze, mukolipidoze, glikogenoze, neuronalne ceroidne lipofuscinoze i poremećaji prijenosa. Liječenje ovih bolesti je multi i interdisciplinarno, kauzalno i simptomatsko (rehabilitacijski i ortopedsko operacijski tretman). Unazad 15-ak godina se razvija kauzalni pristup u terapiji LBN koji obuhvaća: a) zamjenu mutacijom izmjenjenog proteina katalitički aktivnim enzimom (transplantacija koštane srži, enzimska nadomjesna terapija, terapija genima) ili b) smanjenje sinteze supstrata u lizosomima (npr. niskomolekularnim inhibitorima sinteze glukoziltransferaze). Od osobite je važnosti mogućnost kliničke primjene uz dobru terapijsku učinkovitost enzimske nadomjesne terapije (ENT), pripravaka humanih enzima proizvedenih tehnikom rekombinirane DNK. Rano prepoznavanje LBN i postavljanje dijagnoze su preduvjeti za rani početak liječenja čime se osigurava ne samo bolja učinkovitost liječenja nego i početak terapije u fazi kada još nisu nastupila ireverzibilna oštećenja. Muskuloskeletni simptomi (miopatija, kontrakture zglobova, spinalne deformacije) kod LBN spadaju među ranije simptome bolesti, stoga njihovo prepoznavanje u diferencijalnoj dijagnostici ostalih koštanozglobnih bolesti može biti putokaz za rano otkrivanje i liječenje LBN.
Ključne riječi
lizozomske bolesti; muskuloskeletni simptomi; enzimska nadomjesna terapija
Hrčak ID:
124470
URI
Datum izdavanja:
20.10.2011.
Posjeta: 1.835 *