Ostalo

SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI

VANJA BAŠIĆ KES ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
MARIJAN CESARIK ; Opća bolnica Požega, Odjel za neurologiju, Požega, Hrvatska
IRIS ZAVOREO ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
SILVA SOLDO BUTKOVIĆ ; Klinički bolnički centar Osijek, Klinika za neurologiju, Osijek, Hrvatska
PETAR KES ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za nefrologiju, arterijsku hipertenziju, dijalizu i transplantaciju, Zagreb, Hrvatska
NIKOLINA BAŠIĆ-JUKIĆ ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za nefrologiju, arterijsku hipertenziju, dijalizu i transplantaciju, Zagreb, Hrvatska
SANJIN RAČKI ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za nefrologiju i dijalizu, Rijeka, Hrvatska
MARKO JAKIĆ ; Klinički bolnički centar Osijek, Klinika za dijalizu, Osijek, Hrvatska
DIANA DELIĆ-BRKLJAČIĆ ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za kardiologiju, Zagreb, Hrvatska
ZLATICA JUKIĆ ; Klinički bolnički centar Osijek; Klinika za dermatologiju, Osijek, Hrvatska
ZLATKO TRKANJEC ; Opća bolnica Požega, Odjel za neurologiju, Požega, Hrvatska
VESNA ŠERIĆ ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
VESNA VARGEK SOLTER ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
IVAN BIELEN ; Klinička bolnica Sveti Duh, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
SILVIO BAŠIĆ ; Klinička bolnica Dubrava, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska
VIDA DEMARIN ; Medicinski centar Aviva, Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Fabryjeva bolest (Anderson-Fabryjeva bolest) jedna je od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja (nakon Gaucherove bolesti) uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktosidaze A (α -Gal A) uz posljedično nakupljanje globotriaozilceramida u različitim stanicama, ponajprije u endotelnim i vaskularnim glatkim mišićnim stanicama uz posljedične multisistemske manifestacije. Pojavnost bolesti u muškaraca je 1:40.000-60.000, dok je u općoj populaciji oko 1 : 117.000. Bol je najčešće prvi simptom bolesti u 60-80 % djece, kao i simptomi probavnog sustava, oftalmološki simptomi, gubitak sluha. Smanjenje bubrežne funkcije, hipertrofična miokardiopatija ili moždani udar mogu se iskazati kao izolirani simptomi bolesti. U bolesnika s Fabryjevom bolešću skraćuje se očekivani životni vijek i to u muškaraca za oko 20 godina, a u žena za 10-15 godina, pa je stoga uvođenje nadomjesne enzimske terapije nužno u svih bolesnika koji zadovoljavaju kriterije za terapiju ove bolesti bez obzira na dob i spol.

Ključne riječi

Anderson-Fabryjeva bolest; dijagnoza; terapija

Hrčak ID:

126939

URI

https://hrcak.srce.hr/126939

Datum izdavanja:

14.9.2014.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 4.010 *