Skoči na glavni sadržaj

Acta clinica Croatica, Vol. 60. No. 1., 2021.

Recenzija, Prikaz slučaja

https://doi.org/10.20471/acc.2021.60.01.21

Dijete s bolešću gustih depozita i smanjenom aktivnošću klasičnog puta komplementa

Ivana Trutin orcid id orcid.org/0000-0001-8419-0427 ; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Lea Oletić ; Department of Pediatrics, Sestre milosrdnice University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Danica Galešić Ljubanović ; Division of Renal Pathology and Electron Microscopy, Department of Pathology, Dubrava University Hospital, Zagreb Croatia; University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia
Daniel Turudić orcid id orcid.org/0000-0002-6598-7489 ; Zagreb University Hospital Centre, Zagreb, Croatia
Danko Milošević ; University of Zagreb, School of Medicine, Zagreb, Croatia; Zagreb University Hospital Centre, Zagreb, Croatia

Puni tekst: engleski pdf 926 Kb

str. 141-145

preuzimanja: 467

citiraj

Sažetak

Prikazujemo rijedak slučaj dječaka s nefritičkim sindromom u podlozi bolesti gustih depozita (dense deposit disease, DDD)
s disfunkcijom alternativnog puta komplementa koja je objašnjena utvrđenim pozitivnim protutijelima na C3 nefritički faktor
(C3NeF) i polimorfizmom gena za faktor H povezanog s DDD. Osmogodišnji dječak prezentirao se makroskopskom
hematurijom, hipertenzijom i periorbitalnim edemima s ponavljano niskim vrijednostima C3 tijekom 8 tjedana praćenja.
Pozitivno imunofluorescentno bojanje na C3 i negativno na sva ostala protutijela, poduprto gustim depozitima unutar glomerularne
bazalne membrane na elektronskoj mikroskopiji, potvrdilo je dijagnozu DDD. Preliminarno ispitivanje aktivacije
komplementa pokazalo je ukupnu nedostatnu aktivnost alternativnog puta i smanjenu aktivnost klasičnog puta komplementa,
kao i neznatno pozitivan C3NeF, što govori u prilog dijagnozi DDD. Genetska analiza otkrila je polimorfizam gena za
faktor H s povećanim rizikom za razvoj DDD. Suportivna terapija dovela je do zadovoljavajućeg oporavka bubrežne funkcije
i normalizacije vrijednosti C3. S obzirom na lošu prognozu bolesti važan je pravilan pristup takvoj specifičnoj glomerulopatiji
kako bi se odgodila progresija u završni stadij bubrežne bolesti.

Ključne riječi

Bolest gustih depozita; C3 glomerulopatija; Djeca; Nefritički sindrom

Hrčak ID:

259962

URI

https://hrcak.srce.hr/259962

Datum izdavanja:

1.3.2021.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.715 *