Pregledni rad

https://doi.org/10.51650/ezrvs.16.3-4.7

VAŽNOST DIJETOTERAPIJE U LIJEČENJU FENILKETONURIJE: PRIKAZ SLUČAJA

Nikolina Gaćina orcid.org/0000-0001-5636-5832 ; Veleučilište u Šibeniku, Šibenik, Hrvatska
Jerko Vučak orcid.org/0000-0002-8815-2302 ; Specijalistička pedijatrijska ordinacija Jerko Vučak, Šibenik, Hrvatska

Sažetak

Fenilketonurija je najčešća urođena greška u metabolizmu aminokiselina. Nastaje zbog nemogućnosti pretvorbe esencijalne aminokiseline fenilalanina u tirozin, najčešće zbog nedovoljne produkcije ili potpunog nedostatka enzima fenilalaninhidroksilaze uslijed mutacije njenog gena. U većini razvijenih zemalja pa tako i u Republici Hrvatskoj otkriva se obaveznim novorođenačkim probirom. Liječenje se provodi strogo reguliranom doživotnom niskoproteinskom dijetoterapijom. U radu je prikazan slučaj jednogodišnje djevojčice s fenilketonurijom koja je dobro regulirana.

Ključne riječi

fenilketonurija; hiperfenilalaninemija; dijetoterapija; niskoproteinska prehrana; prikaz bolesnika.

Hrčak ID:

289309

URI

https://hrcak.srce.hr/289309

Datum izdavanja:

28.12.2022.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.067 *