Sažetak sa skupa
https://doi.org/10.26800/LV-144-supl6-PS11
Visokorizična trudnoća u trudnice sa mutacijom FLNA gena
Marta Živković Njavro
Klara Živković
Klara Bosnić
Sažetak
FLNA je X-vezani gen koji kodira Filamin A, protein koji veže aktin i ima ključnu ulogu u strukturnom razvoju citoskeleta, migraciji stanica te vaskularnom razvoju i stabilnosti. FLNA mutacije uzrokuju bolesti poput X-vezane dominantne periventrikularne heterotopije, poremećaja migracije neurona, aneurizme aorte, perzistentnog ductusa arteriosusa i obilježja sličnih Ehlers-Danlosovu sindromu poput pretjerane pokretljivosti zglobova i pretjerane rastezljivosti kože.
Ključne riječi
aneurizma aorte; FLNA; visokorizična trudnoća; X-vezani geni
Hrčak ID:
291067
URI
Datum izdavanja:
8.12.2022.
Posjeta: 597 *