Studija slučaja
TRUDNICA S GLANZMANNOVOM TROMBASTENIJOM
ENA RANKOVIĆ
; Zavod za hematologiju, Klinika za unutarnje bolesti, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
*
GORDANA TOMAC
; Klinički zavod za transfuzijsku medicinu i transplantacijsku biologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
MIRELA RAOS
; Klinički zavod za transfuzijsku medicinu i transplantacijsku biologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
GORDAN ZLOPAŠA
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska; Klinika za ženske bolesti i porode, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
DRAŽEN PULANIĆ
; Zavod za hematologiju, Klinika za unutarnje bolesti, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
* Dopisni autor.
Sažetak
UVOD: Glanzmannova trombastenija je rijedak nasljedni poremećaj trombocita koji obilježava genski uvjetovan poremećaj u
glikoproteinskom IIb/IIIa kompleksu uz posljedični poremećaj agregacije trombocita. Za potvrđivanje dijagnoze važan je izostanak
agregacije trombocita na sve agoniste osim ristocetina te određivanje količine GIIb/IIIa na membrani trombocita. Fenotip je varijabilan, a najčešće se očituje krvarenjima kože i sluznica. Liječenje epizoda krvarenja sastoji se od primjene antifibrinolitika,
transfuzija koncentrata trombocita te rekombinantnog FVIIa.
CILJ: Prikazati rijedak slučaj trudnice s Glanzmannovom trombastenijom i dokazanim antitrombocitnim protutijelima.
PRIKAZ SLUČAJA: Bolesnici je s 13 godina u sklopu obrade gingivalnog krvarenja postavljena dijagnoza Glanzmannove trombastenije na temelju nalaza agregacije trombocita, nakon čega nije imala značajnijih krvarenja i nije se javljala hematologu. U
dobi od 28 godina premještena je iz vanjske ustanove u Zavod za hematologiju Kliničkog bolničkog centra (KBC) Zagreb u 37.
tjednu do tada uredne trudnoće radi promatranja i liječenja epistakse. U vanjskoj ustanovi učinjena je tamponada nosa te je primila
transfuziju koncentrata trombocita. U KBC-u Zagreb učinjena je obrada kojom je utvrđen uredan broj i veličina trombocita te
izostanak agregacije trombocita sa svim agonistima osim ristocetinom, produljeni testovi funkcije trombocita, a imunofenotipski
se na površini trombocita dokazao smanjen izražaj GPIIb/IIIa (ali > 20 %), što govori u prilog Glanzmannove trombastenije tip
III. Naknadno su u serumu bolesnice dokazana i antitrombocita autoprotutijela na GPIIb/IIIa i Ia/IIa kompleks uz genotipizacijom
prisutne sve specifične trombocitne antigene. Ovakav nalaz mogao je ukazati i na pseudo-Glanzmannovu trombasteniju.
S obzirom na prisutna autoprotutijela i rizik neonatalne trombocitopenije, bolesnica je liječena korikosteroidima i intravenskim
imunoglobulinima. Tijekom hospitalizacije dolazi do pojave trudova s 38+1 tjedana gestacije te se pristupi vaginalnom porođaju,
koji je protekao uredno. Postpartalno je primila profilaktički rFVIIa u dozi od 90 μg/kg intravenski svaka 3 sata do ukupno 4 doze,
uz uterotonik (oksitocin 5 međunarodnih jedinica) te traneksamičnu kiselinu 3 x 1 g tijekom 10 dana, bez potrebe za primanjem
transfuzije trombocita. Uz terapiju nije bilo znakova pojačanog krvarenja niti neonatalne trombocitopenije. U kontroli se prati
negativizacija antitrombocitnih protutijela, dok poremećaj agregacija trombocita perzistira.
ZAKLJUČAK: Iako je došlo do značajnog napretka u razumijevanju funkcije trombocita, nasljedni poremećaji trombocita još uvijek
su u velikoj mjeri nepoznanica, a dijagnostika ne mora dovesti do jednoznačnog zaključka. Važan je multidisciplinaran pristup te
pravodobno prepoznavanje i optimiziranje liječenja, što ima dodatno značenje u trudnoći zbog dodatnih rizika za majku i plod.
Ključne riječi
trudnoća; Glanzmannova trombastenija; pseudo-Glanzmannova trombastenija; anti-GPIIb/IIIa protutijela
Hrčak ID:
331227
URI
Datum izdavanja:
16.5.2025.
Posjeta: 396 *