Conference paper
Leberova hereditarna optikoneuropatija - Prikaz slučaja
Jelena Petrinović-Dorešić
Ljerka Hene-Petrinović
Biljana Kuzmanović
Abstract
Leberova hereditarna optikoneuropatija je karakterizirana bilateralnim asinkronim gubitkom vida kod mladih osoba. Ovaj je tip neuropatije povezan sa mutacijom mitohondrijske DNA i stoga se nasljeđuje s majčine strane. Bolest prvenstveno zahvaća muškarce, ali oni je ne prenose na potomstvo. Klinička slika, premda karakteristična, nije impresivna. Na početku bolesti velika je razlika između simptoma i znakova. Unatoč značajnom gubitku vidne oštrine, jedini vidljivi znak je retinalna teleangietatska mikroangiopatija u peripapilarnom području. Fluorescinska angiografija pokazuje netaknutu kapilarnu mrežu bez curenja kontrasta čime se isključuje upalna geneza poremećaja.
Keywords
Nasljedna atrofija n.optikusa; Mutacija mitohondrijske DNA
Hrčak ID:
15008
URI
Publication date:
1.11.2002.
Visits: 6.376 *