Review article

PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM

Gordana Stipančić
Marija Požgaj Šepec
Lavinia La Grasta Sabolić

Abstract

Neonatalni diabetes mellitus (NDM) rijetka je monogenska forma dijabetesa koja se klinički prezentira uglavnom do 6. mjeseca života. Javlja se u obliku trajnog i prolaznog NDM-a. Dok je u trajnom NDM-u liječenje nužno cijeli život, u prolaznom NDM-u nakon nekoliko tjedana ili mjeseci liječenja dolazi do remisije, a samo oko 50% oboljelih doživi ­relaps bolesti tijekom adolescencije ili u ranoj odrasloj dobi. Mutacije ABCC8 ili rjeđe KCNJ11-genâ koji kodiraju pod­jedinice kalijeva kanala (KATP-kanal) ovisnog o adenozin trifosfatu uzrok su bolesti u manje od 30% oboljelih. Prikazujemo svoju bolesnicu s prolaznim NDM-om uzrokovanim novom aktivirajućom mutacijom KCNJ11-gena s učinkom na Kir6.2-podjedinicu KATP-kanala i uspješno prevođenje s inzulinske terapije na terapiju sulfonilurejom. Genetička analiza učinjena je u 22. godini života, 12 godina nakon relapsa bolesti te nakon 10 godina inzulinske terapije. Nakon 3 mjeseca terapije peroralnim preparatom sulfonilureje normalizirala se razina HbA1c, a potom i razina inzulina te C-peptida. Zaključak: Potvrdom monogenskog oblika dijabetesa genetička analiza može promijeniti terapijski pristup s pozitivnim učinkom na kontrolu i tijek bolesti, kvalitetu života te otvara mogućnost genetičkog savjetovanja.

Keywords

Šećerna bolest – farmakoterapija, genetika; Bolesti novorođenačke dobi – farmakoterapija, genetika; Antidijabetici – terapijska primjena; Glibenklamid – terapijska primjena; Receptori sulfonilureje – genetika; Inzulin – terapijska primjena; KATP kanali – genetika; Mutacija

Hrčak ID:

189783

URI

https://hrcak.srce.hr/189783

Publication date:

23.10.2017.

Article data in other languages: english

Visits: 2.077 *