hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad

PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM

Gordana Stipančić
Marija Požgaj Šepec
Lavinia La Grasta Sabolić

Puni tekst: hrvatski, pdf (714 KB) str. 0-0 preuzimanja: 80* citiraj
APA 6th Edition
Stipančić, G., Požgaj Šepec, M. i La Grasta Sabolić, L. (2017). PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM. Liječnički vjesnik, 139 (7-8), 0-0. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/189783
MLA 8th Edition
Stipančić, Gordana, et al. "PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM." Liječnički vjesnik, vol. 139, br. 7-8, 2017, str. 0-0. https://hrcak.srce.hr/189783. Citirano 18.08.2019.
Chicago 17th Edition
Stipančić, Gordana, Marija Požgaj Šepec i Lavinia La Grasta Sabolić. "PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM." Liječnički vjesnik 139, br. 7-8 (2017): 0-0. https://hrcak.srce.hr/189783
Harvard
Stipančić, G., Požgaj Šepec, M., i La Grasta Sabolić, L. (2017). 'PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM', Liječnički vjesnik, 139(7-8), str. 0-0. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/189783 (Datum pristupa: 18.08.2019.)
Vancouver
Stipančić G, Požgaj Šepec M, La Grasta Sabolić L. PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM. Liječnički vjesnik [Internet]. 2017 [pristupljeno 18.08.2019.];139(7-8):0-0. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/189783
IEEE
G. Stipančić, M. Požgaj Šepec i L. La Grasta Sabolić, "PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM", Liječnički vjesnik, vol.139, br. 7-8, str. 0-0, 2017. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/189783. [Citirano: 18.08.2019.]

Sažetak
Neonatalni diabetes mellitus (NDM) rijetka je monogenska forma dijabetesa koja se klinički prezentira uglavnom do 6. mjeseca života. Javlja se u obliku trajnog i prolaznog NDM-a. Dok je u trajnom NDM-u liječenje nužno cijeli život, u prolaznom NDM-u nakon nekoliko tjedana ili mjeseci liječenja dolazi do remisije, a samo oko 50% oboljelih doživi ­relaps bolesti tijekom adolescencije ili u ranoj odrasloj dobi. Mutacije ABCC8 ili rjeđe KCNJ11-genâ koji kodiraju pod­jedinice kalijeva kanala (KATP-kanal) ovisnog o adenozin trifosfatu uzrok su bolesti u manje od 30% oboljelih. Prikazujemo svoju bolesnicu s prolaznim NDM-om uzrokovanim novom aktivirajućom mutacijom KCNJ11-gena s učinkom na Kir6.2-podjedinicu KATP-kanala i uspješno prevođenje s inzulinske terapije na terapiju sulfonilurejom. Genetička analiza učinjena je u 22. godini života, 12 godina nakon relapsa bolesti te nakon 10 godina inzulinske terapije. Nakon 3 mjeseca terapije peroralnim preparatom sulfonilureje normalizirala se razina HbA1c, a potom i razina inzulina te C-peptida. Zaključak: Potvrdom monogenskog oblika dijabetesa genetička analiza može promijeniti terapijski pristup s pozitivnim učinkom na kontrolu i tijek bolesti, kvalitetu života te otvara mogućnost genetičkog savjetovanja.

Ključne riječi
Šećerna bolest – farmakoterapija, genetika; Bolesti novorođenačke dobi – farmakoterapija, genetika; Antidijabetici – terapijska primjena; Glibenklamid – terapijska primjena; Receptori sulfonilureje – genetika; Inzulin – terapijska primjena; KATP kanali – genetika; Mutacija

Hrčak ID: 189783

URI
https://hrcak.srce.hr/189783

[engleski]

Posjeta: 153 *