Meeting abstract

https://doi.org/10.26800/LV-144-supl6-PS34

Obiteljski hipofosfatemijski rahitis: genetska osnova, prikaz slučaja te novi pristupi u liječenju

Lea Jukić
Dina Gržan
Danijela Petković Ramadža
Ivo Barić
Tamara Žigman
Mislav Čavka

Abstract

Obiteljski hipofosfatemijski rahitis (X-vezani hipofosfatemijski rahitis) je metabolička bolest kostiju karakterizirana povišenom koncentracijom faktora rasta fibroblasta 23 zbog inaktivirajuće mutacije gena PHEX, urinarnim gubitkom fosfata i kliničkom slikom rahitisa.

Keywords

alkalna fosfataza; faktor rasta fibroblasta 23; fosfati, kalcitriol; obiteljski hipofosfatemijski rahitis

Hrčak ID:

291112

URI

https://hrcak.srce.hr/291112

Publication date:

8.12.2022.

Article data in other languages: english

Visits: 930 *