Acta clinica Croatica, Vol. 47 No. 2, 2008.
Other
Neprepoznata ohronoza - prikaz slučaja
Lucija Murgić
Frane Grubišić
Zrinka Jajić
Abstract
Alkaptonurija je rijedak poremećaj metabolizma koji nastaje zbog manjka oksidaze homogentizinske kiseline. Posljedica toga je nakupljanje homogentizinske kiseline u kolagenskim strukturama cijelog tijela, osobito u fibroznim i hrskavičnim tkivima. To postupno uzrokuje nastajanje pojave nazvane ohronoza. Ona podrazumijeva znakovite promjene poput tamnjenja boje mokraće, progresivne pigmentacije bjeloočnice, pigmentacije potkožne hrskavice (na primjer, hrskavice na uškama i noktima) te degenerativne ohronotske artropatije nalik osteoartritisu. Uz to, zahvaćeni su i kardiovaskularni i genitourinarni sustavi. Bolesnik je obično bez simptoma do trećeg ili četvrtog desetljeća života. Zasad ne postoji specifično i djelotvorno etiološko liječenje, ali je važno primjereno zbrinjavati simptome i brinuti se o bolesnikovoj kvaliteti života. U težim slučajevima moguća je kirurška zamjena zglobova i aortnih zalistaka. Fizioterapija, analgezija i primjerena antiosteoporotska terapija su neophodni za sprječavanje invalidnosti. Navedeni poremećaj je zanimljiv, jer se može jednostavno otkriti samo na osnovi pojedinosti iz povijesti bolesti i kliničkih znakova.
Keywords
Alkaptonurija - dijagnostika; Alkaptonurija - komplikacije; Ohronoza - dijagnostika; Poremećaji pigmentacije - etiologija; Artritis - dijagnostika
Hrčak ID:
27235
URI
Publication date:
2.6.2008.
Visits: 3.659 *