Acta clinica Croatica, Vol. 64. No. 2, 2025.
Original scientific paper
https://doi.org/10.20471/acc.2025.64.02.07
Procjena trombotičkog rizika mutacija C677T i A1298C gena za metilentetrahidrofolat reduktazu za razvoj venske tromboembolije
Renata Kundid
orcid.org/0000-0002-4695-7081
; Department of Molecular Diagnostics, Croatian Institute of Transfusion Medicine, Zagreb, Croatia
*
Monika Kolundžić
orcid.org/0000-0002-1350-2793
; Department of Laboratory Diagnostics, University Hospital Center Zagreb, Zagreb, Croatia
Ivana Babić
; Department of Molecular Diagnostics, Croatian Institute of Transfusion Medicine, Zagreb, Croatia
Tatjana Kereš
orcid.org/0000-0002-7254-4264
; Department of Emergency and Intensive Care Medicine, Dubrava University Hospital, Zagreb, Croatia
Tomo Svaguša
Jasna Bingulac- Popović
orcid.org/0000-0002-9449-3154
; Department of Molecular Diagnostics, Croatian Institute of Transfusion Medicine, Zagreb, Croatia
Ana Hećimović
; Department of Reagents Production, Croatian Institute of Transfusion Medicine, Zagreb, Croatia
Irena Jukić
; Medical Department, Croatian Institute of Transfusion Medicine, Zagreb, Croatia; Faculty of Medicine, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Osijek, Croatia
* Corresponding author.
Abstract
MTHFR mutacije C677T i A1298C uz nedostatak folata i vitamina B12 dovode do hiperkoagulabilnosti. U radu smo
procjenjivali povezanost MTHFR mutacija s trombotičkim rizikom kod bolesnika s venskom tromboembolijom (VTE),
pojedinačno i u kombinaciji. Istraživanje parova obuhvatilo je skupine od 262 bolesnika s VTE i 101 zdravog ispitanika.
Razdioba alela MTHFR C677T/A1298C određena je pomoću lančane reakcije polimerazom u stvarnom vremenu, a
rezultati su statistički analizirani pomoću χ2-testa i usporedbom proporcija s 95% intervalima pouzdanosti (95% CI) i p=0,05.
Nije bilo statistički značajne razlike u učestalosti genotipova MTHFR C677T između skupine bolesnika i kontrolnih
osoba (p=0,676; OR=1,297; 95% CI 0,649-2,592), kao ni za mutaciju A1298C (p=0,872; OR=0,894; 95% CI 0,564-1,419).
Razdioba alela obiju mutacija MTHFR nije pokazala značajne razlike: C677T p=0,808; OR=1,043; 95% CI 0,741-1,468 i
A1298C p=0,738; OR=0,943; 95% CI 0,667-1,332. Razdioba genotipova MTHFR analizirana χ2-testom među spolovima
nije pokazala značajnu razliku. Pri evaluaciji kombinacije mutacija najveća razlika između slučajeva i kontrolnih osoba
pronađena je u frekvencijama nositelja MTHFR TT/AA (2,6%), što također nije značajno (p=0,520). Može se zaključiti
da mutacije MTHFR C677T i A1298C ne predstavljaju čimbenike rizika za razvoj VTE u skupini bolesnika iz Hrvatske.
Keywords
MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza); Venska tromboembolija; Genotip; Aleli
Hrčak ID:
337583
URI
Publication date:
30.6.2025.
Visits: 333 *