Sažetak sa skupa

INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE

Maja Jurin ; Klinika za pedijatriju KBC Zagreb, Hrvatska
Miroslav Weiss ; Klinika za pedijatriju KBC Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Incontinentia pigmenti (IP) vrlo je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest, koja se prenosi kao
X-vezano dominantno svojstvo i javlja se gotovo isključivo kod djevojčica (95%). U većini slučajeva prenatalno je smrtonosna za mušku djecu. Obilježena je pojavom malformacija i anomalija kože, kose, noktiju, zuba, očiju i CNS-a. Manifestira se tijekom ranog neonatalnog razdoblja i dobiva ime prema karakterističnim promjenama na koži, koje B l o c h opisuje 1926. a S u l z b e r g e r 1925. godine. Razlikujemo dva tipa, i to učestaliji klasični tip bolesti (IP tip 2 ili obiteljski tip), koji je smrtonosan za mušku djecu, i drugi mnogo rjeđi sporadičan tip (IP tip 1) , u starijoj literaturi poznat kao hipomelanoza po Itu. IP tip 2 je uzrokovan mutacijom gena NEMO koji se nalazi na xq28, a IP1 kao posljedica de novo mutacije na xp11 regiji.
Prikazujemo bolesnicu s kliničkom slikom incontinentie pigmenti tip 2 u dobi od pet godina, koja u sklopu osnovne bolesti boluje od simptomatske epilepsije od novorođenačke dobi i ima motorički dedficit u vidu spastične ljevostrane hemipareze. Njezina opća i psihomotorna razvojna razina je u blažem do graničnom zaostajanju. Na samom porođaju opaženo je ljuštenje kože na ručicama i stopalima.Sumnja na IP potvrđena je ubrzo nakon porođaja analziom bioptata kože. Citološkim pretragama kože dokazali smo eozonofiliju epidermisa i buloznog sadržaja. Kožne promjene imaju u početku obilježja upalnog procesa, ali s vremenom blijede. Okulistička obrada nalazi vitreoretinalnu prolifearciju desno s ablacijom retine i atrofičnim bulbusom. Dokumentira se i radiološka obrada (CT i MR mozga) koja upućuje na izrazitu hipoplaziju korpus kalozuma , redukciju volumena bijele tvari mozga s mrljastim hiperintenzitetima i u cijelosti širi ventrikularni sustav, što su karakteristični nalazi za IP.
Budući da lijek za incontinentiu pigmenti ne postoji, liječenje se provodi ublažavanjem simptoma bolesti, i to u novorođenačkoj i dojenačkoj dobi, prvenstveno u sprječavanju nastanka bakterijskih infekcija. U naše je bolesnice sad aktuelna kontrola simptomatske epilepsije i provođenje neurorazvojnih vježbi, zbog čega je pod kontinuiranim nadzorom neuropedijatra, psihologa, fizijatra, okulista i dermatologa. Prognoza bolesti ovisi o mogućoj pojavi malignih procesa (akutne mijeloične leukemije, Wilmsova tumora ili retinoblastoma), progresiji mišićne slabosti i kontroli epilepsije. Promjene na koži se s vremenom djelomično ili potpuno povlače, dok prognoza neuroloških deficita varira od slučaja do slučaja.

Ključne riječi

Hrčak ID:

29654

URI

https://hrcak.srce.hr/29654

Datum izdavanja:

18.11.2008.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 3.710 *