hrcak mascot   Srce   HID

Sažetak sa skupa

INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE

Maja Jurin ; Klinika za pedijatriju KBC Zagreb, Hrvatska
Miroslav Weiss ; Klinika za pedijatriju KBC Zagreb, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, doc (33 KB) str. 212-212 preuzimanja: 375* citiraj
APA 6th Edition
Jurin, M. i Weiss, M. (2008). INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE. Paediatria Croatica, 52 (3), 212-212. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/29654
MLA 8th Edition
Jurin, Maja i Miroslav Weiss. "INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE." Paediatria Croatica, vol. 52, br. 3, 2008, str. 212-212. https://hrcak.srce.hr/29654. Citirano 08.03.2021.
Chicago 17th Edition
Jurin, Maja i Miroslav Weiss. "INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE." Paediatria Croatica 52, br. 3 (2008): 212-212. https://hrcak.srce.hr/29654
Harvard
Jurin, M., i Weiss, M. (2008). 'INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE', Paediatria Croatica, 52(3), str. 212-212. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/29654 (Datum pristupa: 08.03.2021.)
Vancouver
Jurin M, Weiss M. INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE. Paediatria Croatica [Internet]. 2008 [pristupljeno 08.03.2021.];52(3):212-212. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29654
IEEE
M. Jurin i M. Weiss, "INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) - BLOCH-SULZBERGER SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE", Paediatria Croatica, vol.52, br. 3, str. 212-212, 2008. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29654. [Citirano: 08.03.2021.]
Puni tekst: engleski, doc (33 KB) str. 212-213 preuzimanja: 205* citiraj
APA 6th Edition
Jurin, M. i Weiss, M. (2008). INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) – BLOCH - SULZBERGER SYNDROME : CASE REPORT. Paediatria Croatica, 52 (3), 212-213. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/29654
MLA 8th Edition
Jurin, Maja i Miroslav Weiss. "INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) – BLOCH - SULZBERGER SYNDROME : CASE REPORT." Paediatria Croatica, vol. 52, br. 3, 2008, str. 212-213. https://hrcak.srce.hr/29654. Citirano 08.03.2021.
Chicago 17th Edition
Jurin, Maja i Miroslav Weiss. "INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) – BLOCH - SULZBERGER SYNDROME : CASE REPORT." Paediatria Croatica 52, br. 3 (2008): 212-213. https://hrcak.srce.hr/29654
Harvard
Jurin, M., i Weiss, M. (2008). 'INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) – BLOCH - SULZBERGER SYNDROME : CASE REPORT', Paediatria Croatica, 52(3), str. 212-213. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/29654 (Datum pristupa: 08.03.2021.)
Vancouver
Jurin M, Weiss M. INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) – BLOCH - SULZBERGER SYNDROME : CASE REPORT. Paediatria Croatica [Internet]. 2008 [pristupljeno 08.03.2021.];52(3):212-213. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29654
IEEE
M. Jurin i M. Weiss, "INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) – BLOCH - SULZBERGER SYNDROME : CASE REPORT", Paediatria Croatica, vol.52, br. 3, str. 212-213, 2008. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/29654. [Citirano: 08.03.2021.]

Sažetak
Incontinentia pigmenti (IP) vrlo je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest, koja se prenosi kao
X-vezano dominantno svojstvo i javlja se gotovo isključivo kod djevojčica (95%). U većini slučajeva prenatalno je smrtonosna za mušku djecu. Obilježena je pojavom malformacija i anomalija kože, kose, noktiju, zuba, očiju i CNS-a. Manifestira se tijekom ranog neonatalnog razdoblja i dobiva ime prema karakterističnim promjenama na koži, koje B l o c h opisuje 1926. a S u l z b e r g e r 1925. godine. Razlikujemo dva tipa, i to učestaliji klasični tip bolesti (IP tip 2 ili obiteljski tip), koji je smrtonosan za mušku djecu, i drugi mnogo rjeđi sporadičan tip (IP tip 1) , u starijoj literaturi poznat kao hipomelanoza po Itu. IP tip 2 je uzrokovan mutacijom gena NEMO koji se nalazi na xq28, a IP1 kao posljedica de novo mutacije na xp11 regiji.
Prikazujemo bolesnicu s kliničkom slikom incontinentie pigmenti tip 2 u dobi od pet godina, koja u sklopu osnovne bolesti boluje od simptomatske epilepsije od novorođenačke dobi i ima motorički dedficit u vidu spastične ljevostrane hemipareze. Njezina opća i psihomotorna razvojna razina je u blažem do graničnom zaostajanju. Na samom porođaju opaženo je ljuštenje kože na ručicama i stopalima.Sumnja na IP potvrđena je ubrzo nakon porođaja analziom bioptata kože. Citološkim pretragama kože dokazali smo eozonofiliju epidermisa i buloznog sadržaja. Kožne promjene imaju u početku obilježja upalnog procesa, ali s vremenom blijede. Okulistička obrada nalazi vitreoretinalnu prolifearciju desno s ablacijom retine i atrofičnim bulbusom. Dokumentira se i radiološka obrada (CT i MR mozga) koja upućuje na izrazitu hipoplaziju korpus kalozuma , redukciju volumena bijele tvari mozga s mrljastim hiperintenzitetima i u cijelosti širi ventrikularni sustav, što su karakteristični nalazi za IP.
Budući da lijek za incontinentiu pigmenti ne postoji, liječenje se provodi ublažavanjem simptoma bolesti, i to u novorođenačkoj i dojenačkoj dobi, prvenstveno u sprječavanju nastanka bakterijskih infekcija. U naše je bolesnice sad aktuelna kontrola simptomatske epilepsije i provođenje neurorazvojnih vježbi, zbog čega je pod kontinuiranim nadzorom neuropedijatra, psihologa, fizijatra, okulista i dermatologa. Prognoza bolesti ovisi o mogućoj pojavi malignih procesa (akutne mijeloične leukemije, Wilmsova tumora ili retinoblastoma), progresiji mišićne slabosti i kontroli epilepsije. Promjene na koži se s vremenom djelomično ili potpuno povlače, dok prognoza neuroloških deficita varira od slučaja do slučaja.

Hrčak ID: 29654

URI
https://hrcak.srce.hr/29654

[engleski]

Posjeta: 1.490 *