Medicina Fluminensis, Vol. 61 No. 3, 2025.
Case report, case study
https://doi.org/10.21860/medflum2025_332195
Nasljedna neuropatija sa sklonošću kljenuti zbog pritiska u odraslih hrvatskih pacijenata – prikaz triju slučajeva
Denis Čerimagić
orcid.org/0000-0003-0743-2618
; Sveučilište u Dubrovniku, Odjel za stručne studije, Dubrovnik, Hrvatska
*
Marija Mašanović
; Zavod za javno zdravstvo Dubrovačko-neretvanske županije, Odjel za socijalnu medicinu, Dubrovnik, Hrvatska
* Corresponding author.
Abstract
Cilj: Prikazati osobitosti anamneze, kliničke slike, elektroneurografske obrade i molekularno-genetičke dijagnostike triju pacijenata s nasljednom neuropatijom sa sklonošću kljenuti zbog pritiska. Ova rijetka bolest nasljeđuje se autosomno dominantno, a klinički se prezentira rekurentnim i obično tranzitornim kompresivnim mononeuropatijama različite lokalizacije. Elektroneurografija predstavlja zlatni standard u dijagnostici ove bolesti, a klinička sumnja potvrđuje se dokazom delecije (češće) veličine 1,5 Mb na 17. kromosomu (17p11.2) ili točkaste mutacije (rjeđe), koja uključuje gen za periferni mijelinski protein 22. Prikaz slučajeva: U radu prikazujemo tri pacijenta, dva muškarca i jednu ženu, kod kojih je bolest dijagnosticirana u 85., 63. i 43. godini života. Osim kod posljednje pacijentice bolest je dijagnosticirana kasno, što ukazuje na činjenicu da se nasljedna neuropatija sa sklonošću kompresivnim kljenutima rijetko razmatra kao mogući uzrok pojave rekurentnih kompresivnih mononeuropatija. Klinička je slika heterogena, u slučajevima dvaju pacijenata klinička je prezentacija tipična (sindrom kubitalnog tunela i sindrom peronealnog tunela), dok je kod jednog pacijenta atipična (akroparestezije), pri čemu se radi o superponiranju Miller Fisherove varijante Guillain-Barréovoa sindroma na vulnerabilne periferne živce od ranije oštećene ovom nasljednom neuropatijom. Zaključci: Kod pacijenata s rekurentnim kompresivnim mononeuropatijama različite lokalizacije, a osobito kod onih s pozitivnom obiteljskom anamnezom i demijelinizacijskom polineuropatijom, bitno je diferencijalno-dijagnostički isključiti nasljednu neuropatiju sa sklonošću kompresivnim kljenutima. Značajan je broj pacijenata s ovom bolešću neprepoznat, stoga je od osobite važnosti upoznati liječnike različitih specijalnosti s karakteristikama ove nasljedne bolesti te mogućnostima dijagnosticiranja, liječenja i genetskog savjetovanja.
Keywords
kompresivna neuropatija; molekularna biologija; tomakulozna neuropatija
Hrčak ID:
332195
URI
Publication date:
1.9.2025.
Visits: 387 *