La ricostruzione genealógica della distrofia miotonica in Istria: effetto primordiale portatore del morbo nella parrocchia di Sanvincenti

Abstract

II legame fra la scienza storica e la scienza medica, in genere, si realizza, di solito, mediante una particolare disciplina scientifica - la storia della medicina. II recente sviluppo della genética medica, owero della genética popolazionale, ha offerte alla scienza storica nuovi mezzi metodologici. Allô stesso tempo la metodología delle scienze storiche viene usata nella spiegazione dei fenomeni genetici. Nel presente lavoro, usando in primo luogo la metodologia delle scienze storiche, è stata eseguita la ricostruzione genealógica delle famiglie delflstria i cui membri sono affetti di distrofia miotonica. E stata convalidata fipotesi délia comune origine delle odíeme famiglie istriane affette di distrofia miotonica, corne causa di alta prevalenza. Gli alberi genealogici delle singóle famiglie sono stati fatti sulla base di ampie anamnesi familiari e con raiuto delle matricole parrocchiali. Cosi è stata fatta la ricostruzione di sette famiglie istriane affette di distrofia miotonica, risalendo fino al 18 secolo. La coppia ancestrale comune è stata identificata, per tre famiglie, otto generazioni indietro, nella coppia vissuta nel villaggio di Bokordici, parrocchia di Sanvincenti, nella prima metà del 18 secolo. Questo risultato puô spiegare falta prevalenza délia distrofia miotonica in Istria, pero il totale effetto primordiale portatore del morbo, non è stato provato. La ricostruzione genealógica e il chiarimento circa l'origine délia distrofia miotonica, è stata possibile sulla base dei dati desunti dalle matricole parrocchiali.