Pregledni rad

Klinička dismorfologija i razvojne anomalije

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Saša Ostojić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Ljiljana Zergoller-Čupar ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin ; Klinični inštitut za medicinsku genetiku, KC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Sažetak

Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih s dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom te poznavanje njihove etiologije i patogeneze nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija pridonijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojima ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.

Ključne riječi

dijete; genetika; malformacije; prirođene anomalije; sindromi; strukturne anomalije

Hrčak ID:

48832

URI

https://hrcak.srce.hr/48832

Datum izdavanja:

1.3.2010.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 9.054 *