NISKE DOZE SULFONILUREJE KAO USPJEŠNA ZAMJENA ZA INZULIN U LIJEČENJU NEONATALNOG DIJABETESA UZROKOVANOG AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KIR6.2

ILLE, JASENKA; ROJNIĆ PUTAREK, NATAŠA; RADICA, ANA; HATTERSLEY, ANDREW; ELLARD, SIAN; DUMIĆ, MIROSLAV

	Hrčak Portal znanstvenih časopisa Republike Hrvatske

Početna stranica Abecedni popis časopisa Časopisi po područjima Prirodne znanosti Prirodne znanosti (all) Biologija Fizika Geoznanosti Kemija Matematika Tehničke znanosti Tehničke znanosti (all) Arhitektura i urbanizam Brodogradnja Elektrotehnika Geodezija Građevinarstvo Grafička tehnologija Kemijsko inženjerstvo Metalurgija Računarstvo Rudarstvo, nafta i geološko inženjerstvo Strojarstvo Tehnologija prometa i transport Tekstilna tehnologija Zrakoplovstvo, raketna i svemirska tehnika Druge temeljne tehničke znanosti Biomedicina i zdravstvo Biomedicina i zdravstvo (all) Temeljne medicinske znanosti Kliničke medicinske znanosti Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita Veterinarska medicina Stomatologija Farmacija Druge grane kliničke medicine Biotehničke znanosti Biotehničke znanosti (all) Agronomija Šumarstvo Biotehnologija Prehrambena tehnologija Društvene znanosti Društvene znanosti (all) Ekonomija Pravo Politologija Informacijske znanosti Sociologija Psihologija Odgojne znanosti Socijalna geografija i demografija Socijalna djelatnost Humanističke znanosti Humanističke znanosti (all) Povijest Arheologija Jezikoslovlje Filozofija Znanost o umjetnosti Etnologija i antropologija Teologija Znanost o književnosti Povijest umjetnosti Uredništva Posjećenost časopisa Prijava novog časopisa Autori Prijava radova	Liječnički vjesnik, Vol.132 No.3-4 Svibanj 2010. Recenzija, Prikaz NISKE DOZE SULFONILUREJE KAO USPJEŠNA ZAMJENA ZA INZULIN U LIJEČENJU NEONATALNOG DIJABETESA UZROKOVANOG AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KIR6.2 JASENKA ILLE NATAŠA ROJNIĆ PUTAREK ANA RADICA ANDREW HATTERSLEY SIAN ELLARD MIROSLAV DUMIĆ Puni tekst: pdf (126 KB), Hrvatski, Str. 90 - 93 , preuzimanja: 115 * Sažetak Neonatalni dijabetes javlja se u 1 na 300 000 do 400 000 novorođenčadi, a u manje od 50% od njih radi se o trajnom dijabetesu. Nedavno je dokazano da je najčešći uzrok trajnoga neonatalnog dijabetesa aktivirajuća mutacija KCNJ11-gena koji kodira Kir6.2-podjedinicu kalijeva kanala (KATP-kanal) čija je funkcija regulirana adenozin trifosfatom (ATP). Ovo je otkriće važno ne samo kao dokaz monogenske etiologije bolesti već je izmijenilo i način liječenja ovih bolesnika, s obzirom na to da se na mutirane KATP-kanale koji nisu osjetljivi na ATP zbog mutacije Kir6.2-podjedinice i dalje mogu vezati preparati sulfonilureje i potaknuti endogeno izlučivanje inzulina. Prikazujemo dječaka u kojeg su se simptomi dijabetesa javili u dobi od nepuna 3 mjeseca kada je uvedena inzulinska terapija, a u dobi od 4 godine i 7 mjeseci dokazano je da je njegova bolest uzrokovana aktivirajućom mutacijom R201H KCNJ11-gena koji kodira Kir6.2-podjedinicu KATP-kanala. Inzulinska terapija uspješno mu je zamijenjena vrlo niskim peroralnim dozama glibenklamida, dugodjelujućeg preparata sulfonilureje. Ova nova saznanja nameću potrebu da se u sve djece u koje se dijabetes javi prije šestog mjeseca života što ranije definira genski poremećaj, bez obzira na aktualnu životnu dob, a sve informacije o provođenju testiranja na mutacije KATP-kanala moguće je dobiti na internetskoj stranici www.diabetesgenes.org. Ključne riječi Šećerna bolest – genetika, patofiziologija, farmakoterapija; Bolesti novorođenačke dobi – genetika; KATP kanali – genetika; Mutacija; Kalijevi kanali – genetika; Adenozin trifosfat – metabolizam; Glibenklamid – terapijska upotreba; Inzulin – terpijska upotreba; Antidijabetici – terapijska upotreba [Engleski] Posjeta: 189 *	Pretraživanje članaka Napredno pretraživanje Upute za pretraživanje Moj profil Registracija novih korisnika Korisnička oznaka (email) Lozinka Zaboravili ste lozinku?
Srce

HrčakPortal znanstvenih časopisa Republike Hrvatske

Liječnički vjesnik, Vol.132 No.3-4 Svibanj 2010.

Hrčak
Portal znanstvenih časopisa Republike Hrvatske