Paediatria Croatica, Vol. 55 No. 2, 2011.
Stručni rad
DIFERENCIJALNO DIJAGNOSTIČKI PROBLEM GRAND MAL NAPADAJA U PUBERTETU KOD NEUROLOŠKI ZDRAVE DJECE
Ljiljana Popović Miočinović
; Centar Goljak
Mirjana Mladin Čikara
Katarina Bošnjak Nađ
Sažetak
Epileptički sindromi koji se javljaju u pubertetu s grand mal (GM) napadajima mogu biti dijagnostički problem. Često se „veliki“ napadaj označi kao početak bolesti. Juvenilnu miokloničku epilepsiju (JME) karakterizira u pubertetu najprije pojava miokloničkih trzaja većinom ruku, a tek kasnije GM-om i rijetko tipični apsans. Cilj je prikazati tijek iste bolesti, JME-a, u sestre i brata, ali s različitim dijagnostičkim pristupom i shodno tome različitim uspjehom liječenja. Sestra, u dobi od 14 godina zatečena je u grand mal napadaju (GM), u vrijeme popodnevnog spavanja. Najprije joj je dijagnosticirana parcijalna epilepsija s generalizacijom, a zatim generalizirana epilepsija. Tijekom dvije godine liječenja topiramatom, GM-i se nisu ponavljali, rutinski EEG je bio bez epileptiformnih promjena i adolescentica nije bila motivirana nastaviti liječenje i traži drugo mišljenje. U donešenoj medicinskoj dokumentaciji nalazimo evidentiran i trajno zanemarivan problem jutarnjeg nevoljnog „ispadanja“ predmeta iz ruku, osobito nakon naglog buđenja i kraćeg spavanja. Videopolisomnografskim EEG-om uz metode provokacije (jutarnje buđenje i aktivna manipulacija predmetom, objema šakama) snimili smo miokloničke trzajeve ruku uz iktalni EEG. Dijagnosticirali smo JME, uveli valproat, lijek prvog izbora (uz kasnije kombinacije lijekova), ali kontrola miokloničkih napadaja nije postignuta. Ciljano smo tražili „male” napadaje u ostalih članova obitelji . Kratko vrijeme nakon pojave „treptanja” u brata (tada 13,5- godišnjaka) dijagnostičkom obradom i gore navedenom tehnikom EEG snimanja, registrirali smo miokloničke trzaje ruku i započeli prije dvije i pol godine liječenje valproatom. Napadaji su potpuno prestali. Epileptički sindrom se nije manifestirao u punoj kliničkoj slici. Dječaka bi, vjerujemo, „veliki” napadaj spriječio da nastavi željenu profesionalnu karijeru športaša. Neprepoznat i dugo vremena neadekvatno liječen sestrin JME doveo je do nemogućnosti potpune kontrole napadaja. Rano započetim adekvatnim liječenjem bratovog JME-a postignuta je potpuna kontrola napadaja.
Ključne riječi
Deskriptori: DIJAGNOZA, DIFERENCIJALNA; NAPADAJI – dijagnoza, terapija; PUBERTET; DIJETE
Hrčak ID:
74346
URI
Datum izdavanja:
16.6.2011.
Posjeta: 7.410 *