Paediatria Croatica, Vol. 56 No. 2, 2012.
Pregledni rad
METAKROMATSKA LEUKODISTROFIJA – ŠTO JE NOVO?
Ingeborg Kraegeloh-Mann
; Department of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, University Children's Hospital, Tübingen, Germany
Christiane Kehrer
Volkmar Gieselmann
Sažetak
Dugo se vjerovalo kako ne postoji specifičan oblik liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja. Taj stav se danas mijenja za neke od ovih bolesti, pa tako i za metakromatsku leukodistrofiju. Metakromatska leukodistrofija je rijetka greška metabolizma uzrokovana deficijencijom arilsulfataze A koja, ako se ne liječi, dovodi do teških neuroloških simptoma i rane smrti kod djece. Ovdje se prikazuju najnovija saznanja o genetici, patofiziologiji i kliničkom tijeku metakromatske leukodistrofije te se raspravlja o protokolima liječenja metakromatske leukodistrofije koji su u razvoju, kao što je presađivanje matičnih stanica i nadomještanje enzima, te genska terapija.
Ključne riječi
Deskriptori: LEUKODISTROFIJA; METAKROMATSKA – dijagnoza; genetika; patofiziologija; terapija
Hrčak ID:
87278
URI
Datum izdavanja:
25.6.2012.
Posjeta: 2.051 *