Paediatria Croatica, Vol. 56 No. 2, 2012.
Stručni rad
MIJASTENIJA GRAVIS UDRUŽENA S AUTOIMUNOM KANALOPATIJOM I MIJEŠANOM BOLEŠĆU VEZIVNOG TKIVA
Branka Bunoza
; Klinika za pedijatriju, Kliničkog bolničkog centra Zagreb, Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, Referentni Centar Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za pedijatrijske neuromuskularne bolesti
Nina Barišić
Ivan Lehman
Petra Grđan
Angela Vincent
Slobodan Galić
Milivoj Novak
Zvonimir Puretić
Jasna Slaviček
Dubravka Bosnić
Sažetak
Ionski kanali su ključni elementi u signalizaciji neurona i sinaptičkoj transmisiji. Protutijela na kalijeve kanale regulirane naponom uzrokuju poremećaj u neuromuskularnoj transmisiji, javljaju se udružena sa stečenom neuromiotonijom i sličnim poremećajima kao što je Morvanov sindrom i limbički encefalitis. Mijastenija gravis autoimunosni je poremećaj neuromuskularne sinapse. Petnaestgodišnja djevojka se klinički prezentirala ptozom, proksimalnom mišićnom slabošću, neuromiotonijom, pojačanim znojenjem, oslabljenim kratkoročnim pamćenjem i konfuzijom. Protutijela na nikotinske acetilkolinske receptore bila su pozitivna. Elektromiografija je upućivala na miotona izbijanja. U likvoru je bila prisutna oligoklonska sinteza. Nalaz protutijela na naponske kalijeve kanale je bio pozitivan, titar antigangliozidih protutijela je bio povišen kao i SS-A 211 U/mL, SS-B 157, U1-RNP 188 U/m, DNA-topo 128 U/mL (normala < 100 U/mL). Magnetska rezonancija mozga je bila uredna. Bolesnica je liječena piridostigminom, steroidima, intravenskim imunoglobulinima, azatioprinom te ponavljanim plazmaferezama. Razdoblja remisija i egzacerbacija izmjenjivala su se u razmacima od 5 do 21 dan. Neuromiotonija i poremećaj autonomne funkcije vjerojatno su rezultat utjecaja protutijela na naponske kalijeve kanale na perifernom živčanom sustavu. Simptomi središnjeg živčanog sustava su posljedica direktnog utjecaja protutijela na naponske kalijeve kanale, iako postoji mogućnost da su prisutna druga protutijela. Teški klinički tijek je vjerojatno rezultat mijastenije gravis udružene s autoimunom bolešću središnjeg i perifernog živčanog sustava, koja se preklapa s bolešću miješanog vezivnog tkiva.
Ključne riječi
Deskriptori: MIJASTENIJA GRAVIS – komplikacije, dijagnoza, terapija lijekovima, imunologija; ISAKOV SINDROM; NAPONSKI KALIJEVI KANALI
Hrčak ID:
87282
URI
Datum izdavanja:
25.6.2012.
Posjeta: 1.890 *